Tem como saber se o filho vai nascer com síndrome de Down?

Perguntado por: apereira . Última atualização: 27 de abril de 2023
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Os testes pré-natais também detectam condições cromossômicas, como síndrome de Down, defeitos cardíacos congênitos e outras doenças genéticas. Após o nascimento os médicos geralmente podem dizer se um bebê deve ser testado para a síndrome de Down com base em um exame físico.

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Diagnóstico síndrome de down
Existem exames de triagem, como o de NIPT e ultrassom morfológico, que podem trazer o risco do bebê ser portador da Síndrome de Down. O diagnóstico precoce permite a preparação emocional e auxilia os pais em como se comportarem diante da situação.

Quando se trata de doenças genéticas, a culpa, geralmente, recai sobre a mãe. Mulheres mais velhas correm um risco maior de gerar crianças portadoras das síndrome de Down, de Edwards e de Klinefelter, por exemplo.

30 anos de idade

Do ponto de vista biológico, recomenda-se que a gestação ocorra entre 20 e 30 anos de idade, quando a fertilidade feminina está no ápice. Nesse período, além das células reprodutoras estarem propícias à fecundação, são menores os riscos da mulher desenvolver complicações na gestação.

Por meio de exames como a ultrassonografia, é possível avaliar o crescimento do feto, a posição do bebê e possíveis anomalias, como malformações congênitas. É importante lembrar que a saúde da gestante está diretamente relacionada à saúde do bebê.

3 mostra que o pico de incidência da Síndrome de Down coincide com o intervalo de idade materna entre 40 e 45 anos. É possível observar nesta distribuição que o número de portadores foi mais elevado quando a idade materna ultrapassou os 35 anos.

A mulher deve suprir a carência de ácido fólico antes de engravidar, porque as divisões celulares que podem gerar uma criança anormal ocorrem nas primeiras semanas de gestação e depois do tempo necessário para o teste de gravidez a anomalia pode já estar em processo.”

Ou seja, é normal que nos primeiros meses os bebês se mexam bastante. Do mesmo modo, é comum que no final da gravidez os movimentos diminuam, pois não há mais tanto espaço para que eles se movam como antes. Inclusive, nos primeiros meses de vida, o cueiro de bebê pode simular a sensação de dentro da barriga da mãe.

No primeiro morfológico, a translucência nucal (TN) é o principal indicador para o risco de alterações, malformações ou síndromes, como a de Down, mas tem cerca de 5% de probabilidade de apresentar um resultado falso positivo.

A observação do osso nasal também é mais um complemento para confirmar ou descartar a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down). Já o ducto venoso avalia o fluxo sanguíneo, permitindo a avaliação de anomalias e deficiências cardíacas.

“Este estudo mostra que alguns sinais de autismo já são detectáveis no segundo trimestre [gestacional,] e temos essa ferramenta muito eficaz (a ultrassonografia pré-natal) para detectar esses sinais”, disse ao Medscape o pesquisador do estudo Dr. Idan Menashe, Ph. D.

Ela não é hereditária, ou seja, não passa dos pais para os filhos. A SD é considerada a cromossomopatia (anomalia cromossômica) mais frequente e é a principal causa de deficiência intelectual.

“As pacientes que engravidam a partir dos 35 anos têm mais chances de apresentar essas condições. A partir dessa idade, as mulheres também têm mais probabilidades de já estar acometidas por doenças crônicas, como a hipertensão e diabete prévia à gestação.