Quem transmite a hemofilia?

Perguntado por: lteles7 . Última atualização: 2 de maio de 2023
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O gene da hemofilia é ligado ao cromossomo X. O homem hemofílico passa o gene para suas filhas, mas não para seus filhos. A filha do hemofílico é sempre portadora do gene da hemofilia, mas não é hemofílica porque seu segundo cromossomo X, que herdou da mãe, não tem o gene da hemofilia e domina o cromossomo X do pai.

A herança genética da hemofilia está ligada ao cromossomo sexual X, que é o cromossomo feminino. Quando um homem, XY, tem uma mutação causadora da hemofilia, ele porta e manifesta a desordem.

É mais provável a hemofilia ocorrer em homens do que em mulheres. Isso acontece porque a doença é fruto de um defeito genético no cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um, o gene defeituoso está garantido a se manifestar em qualquer homem que o carrega.

Os casos de mulheres hemofílicas são muito raros, mas uma mãe portadora do gene e um pai hemofílico têm 25% de chance de ter uma filha com a doença.

A hemofilia hereditária é uma doença genética desencadeada por um alelo recessivo ligado ao cromossomo X. Como sabemos, homens apresentam um cromossomo X e um cromossomo Y. As mulheres, por sua vez, possuem dois cromossomos X.

Os filhos herdam dos pais as informações genéticas contidas nos genes e a partir disso desenvolvem suas características; Os genes são transmitidos através dos gametas (espermatozoides e óvulos), de uma geração a outra.

Como é feito o diagnóstico da doença? A partir de um exame de sangue, a deficiência da coagulação pode ser identificada. A existência de outros casos na família também devem ser um sinal de alerta, já que a doença é hereditária.

A hemofilia adquirida não possui causa definida, porém determinados grupos de pessoas estão mais suscetíveis ao desenvolvimento da doença. Mulheres jovens no período pós-parto, pessoas com câncer ou com doenças autoimunes são alguns deles.

Existem dois tipos de hemofilia: a hemofilia A, que ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

Uma mulher hemofílica pode engravidar, porém antes disso é importante conversar com o obstetra e com o hematologista. É muito importante avaliar os riscos da gestação, do parto bem como da possibilidade de a doença ser transmitida para a criança – que nesses casos pode chegar a 50%.

Até 2020, havia 10.985 pacientes com hemofilia A, a mais comum, e 2.165 com hemofilia B, a mais rara, cadastrados no Sistema Hemovida Web Coagulopatias. A falta desses fatores ocorre devido a uma mutação nos genes responsáveis pelas suas produções, que estão no DNA de cada pessoa, no núcleo das células.

Dentre os tipos de hemofilia, não existe um mais grave que o outro, pois as duas apresentam riscos semelhantes. A gravidade do quadro clínico depende não do tipo, mas da quantidade de fator - seja VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) - circulando pelo plasma.

Acredita-se que uma criança possua 50% do DNA de cada um dos pais. No entanto, os genes masculinos são mais agressivos que os femininos. Portanto, normalmente, existem 40% de genes da mãe e 60% do pai.

E por isso podemos dizer que herdamos metade das características genéticas de cada um de nossos pais biológicos. Entre esses pares, um deles é formado pelos cromossomos sexuais, que são conhecidos como cromossomos X e Y. A combinação deles determina o sexo biológico de uma pessoa.

Os genes para duas ou mais características são transmitidas aos gametas de forma independente e se recombinam ao acaso. A transmissão dos genes depende do processo de duplicação do DNA.

Anemia – mulheres com hemofilia, mesmo adolescentes, podem ter sangramento menstrual intenso, com duração maior do que sete dias e muitos coágulos. Por conta disso, elas ficam em risco de desenvolver anemia.