Quem carrega o gene do autismo?

Perguntado por: apimenta5 . Última atualização: 27 de abril de 2023
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A pesquisa nos diz que mudanças em certos genes aumentam o risco de uma criança desenvolver autismo. Se um pai ou mãe carrega uma ou mais dessas alterações genéticas, pode passar para um filho (mesmo que a pessoa que carrega o gene não tenha autismo).

O gene FOXP1, por exemplo, agora é um dos mais importantes para o autismo. O SYNGAP1 é outro exemplo, que tornou-se quase tão significativo quanto os dois principais genes ligados ao TEA, o CHD8 e o SCN2A. Outros genes, como SHANK3, ADNP, ASH1L, foram mantidos no grupo dos mais importantes.

Além disso, sugere que 18% a 20% dos casos têm causa genética somática, ou seja, não hereditária. Enquanto cerca de 3% dos casos se apresentam com causas ambientais, como também pela exposição às drogas, infecções, estresse, desequilíbrios metabólicos e traumas durante a gestação.

Evidências científicas apontam que não há uma causa única, mas sim a interação de fatores genéticos e ambientais. A interação entre esses fatores parecem estar relacionadas ao TEA, porém é importante ressaltar que “risco aumentado” não é o mesmo que causa fatores de risco ambientais.

O cromossomo X possui mais de 200 genes relacionados a inteligência e ao transtorno do espectro autista. Caso tenha uma alteração no cromossomo X, o menino apresentaria a alteração, enquanto a menina seria apenas portadora, salvo algumas exceções.

O exame custa 8.350 reais.

Ainda não há marcadores biológicos e exames específicos para autismo, mas alguns exames, como o cariótipo com pesquisa de X frágil, o eletroencefalograma (EEG), a ressonância magnética nuclear (RNM), os erros inatos do metabolismo, o teste do pezinho, as sorologias para sífilis, rubéola e toxoplasmose; a audiometria e ...

Explicando: todas as coisas hereditárias são genéticas, mas nem tudo que é genético deve ser considerado hereditário. Isso significa que o autismo pode ter sido originado por uma nova mutação em um embrião, o que tira a responsabilidade dos pais como a causa do transtorno na criança.

A conclusão do trabalho é que questões psicossociais, como traumas e períodos de estresse durante a gravidez, aumentam a probabilidade de a criança nascer com autismo.

Os cromossomos 7 e 2 são os cromossomos com uma maior relação com o autismo, segundo alguns estudos, provavelmente envolvidos nas dificuldades de linguagem. Mutações de novo vêm sendo muito estudadas nos últimos anos e estão fortemente associadas ao TEA.

"Passamos a vida toda nos achando diferentes das outras pessoas, mas sem saber o porquê. Sem o diagnóstico, nossas diferenças não são identificadas como sintomas do autismo, e sim classificadas como características pessoais.

A prevenção da transmissão da síndrome do X frágil pode ser realizada a partir de um tratamento de FIV com o PGT-M, que é a análise de células do embrião para diagnóstico de uma doença monogênica que identifica os embriões saudáveis antes da gravidez.

Os primeiros sinais de autismo
É comum que o autista mostre menos interesse em se comunicar. Em alguns casos, o bebê não fala mesmo após um ano de idade. Já outros demonstram habilidades comunicativas e sociais no começo, mas entre 15 e 24 meses começam a regredir e perdê-las.

Por mais que o autismo não se desenvolva apenas na fase adulta, o diagnóstico pode ser feito mais tardiamente, podendo apresentar diferenças em relação ao que acontece com as crianças.

O autismo é classificado em 3 níveis: * Nível 1: popularmente conhecido como “leve”, quando o indivíduo precisa de pouco suporte, * Nível 2: o nível “moderado”, cujo grau de suporte necessário é razoável e, * Nível 3: conhecido como autismo severo, quando o indivíduo necessita de muito suporte.

Antes da quinta edição do Manual publicado pela Associação Psiquiátrica Americana (APA), entendia-se o autismo leve como um tipo de autismo onde o paciente tinha um comprometimento menor das funções cognitivas, ou seja, com menos interferência e necessidade de suporte em seu dia a dia.

Enquanto uma criança com Transtorno Autista é comumente diagnosticada por volta dos 3 anos e meio, outra com síndrome de Asperger só tem o diagnóstico fechado, em média, com 9 anos.

Não existe um exame que possa determinar que a pessoa está no espectro do autismo.