Quanto tempo vive uma pessoa com xeroderma pigmentoso?

Perguntado por: npacheco . Última atualização: 23 de fevereiro de 2023
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Muitos pacientes XP morrem de neoplasia, diminuindo a expectativa de vida em cerca de 30 anos, e possuem o risco de 10 a 20 vezes maior de desenvolver diversos tipos de câncer internos antes de completar 20 anos.

A patologia não é contagiosa e é rara. Até 2020, a estimativa era de aproximadamente 200 pacientes XP no Brasil, o que representaria um caso por milhão de habitantes.

Xerodermia designa pele seca ou extremamente seca, com aspereza. Apesar de relativamente comum, especialmente em pacientes que vivem em ambientes frios ou que tomam banho muito quente. Pele seca também pode ser sintoma de doenças como o diabetes ou consequência de idade avançada.

A XP, que não é contagiosa e afeta igualmente ambos os sexos, caracteriza-se principalmente por uma extrema sensibilidade dos portadores à radiação ultravioleta do sol e, por isso, afeta as áreas do corpo mais expostas, como a pele e os olhos.

Qual é a causa do xeroderma pigmentoso? O xeroderma pigmentoso é causado por variantes patogênicas presentes em genes envolvidos no reparo de modificações causadas pela radiação ultravioleta (presente na luz solar, por exemplo) no material genético das células.

Estas são algumas das doenças genéticas mais raras:

  • Doença de Gaucher. Genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. ...
  • Angioedema hereditário. ...
  • Síndrome de Chediak-Higashi. ...
  • Doença de Pompe. ...
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak. ...
  • Síndrome Ehlers-Danlos. ...
  • Doença de Fabry.

A ausência de cura ou tratamento efetivo, bem como o fato das mutações se acumularem e agravar o quadro da doença tornam fortemente recomendável aos portadores de XP evitarem, desde a primeira infância, qualquer tipo de exposição a luz solar ou outra fonte de radiação ultravioleta, como em algumas lâmpadas ...

Não há cura para a XP, mas evitar sol e o seguimento regular para avaliar e tratar quaisquer cancros de pele aumenta a esperança de vida.

Ela foi diagnosticada recentemente com um tumor. cirurgia e conseguimos arrecadar mais de R$150 mil.

Existem oito tipos de XP: A, B, C, D, E, F, G e V, produzidos por mutações em diferentes genes. Os pacientes com os subtipos A, B, D, F e G apresentam associação com sintomas neurológicos.

O que é? Doença genética, não contagiosa, que afeta igualmente ambos os sexos e é caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (presente nos raios solares). Afeta, portanto, as áreas do corpo mais expostas ao sol como a pele e os olhos.

Para os pacientes com lúpus é necessário evitar o sol, com o uso de protetor solar ou barreiras físicas, como o uso de roupas que não expõem muito a pele a luz solar.

Veja as 5 mais comuns:

  • Queimaduras.
  • Melasmas.
  • Fitofotodermatose.
  • Queratose actínica (existem outros tipos que não são causadas pelo sol)
  • Câncer de pele.

Porém, mesmo com todas as conquistas da ciência, algumas enfermidades permanecem sem cura conhecida, como acontece com o lúpus, o Alzheimer e a fibromialgia.

A insensibilidade congênita à dor ou analgesia congênita é uma condição genética que faz com a pessoa não seja capaz de experimentar a dor física.