Quantas pessoas tem doença de Fabry?

Perguntado por: acardoso . Última atualização: 30 de maio de 2023
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A doença afeta entre 1 e 3 de cada 100.000 nascidos vivos. Estima-se que, no mundo, existam mais de 25 mil pessoas atingidas pela deficiência de alfa-galactosidase A.

Não há nada que uma pessoa com a doença de Fabry pudesse ter feito para evitar ter esta doença; esta é causada por “genes alfa-GAL” anómalos herdados dos seus pais. Isto não é algo sobre o qual os pais tenham qualquer controlo.

Você já ouviu falar na polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), também chamada de paramiloidose? Esta condição hereditária degenerativa que atinge cerca de 5 mil brasileiros é considerada uma doença rara — como são definidas as patologias que afetam menos de 65 indivíduos a cada 100 mil habitantes.

Entre as doenças mais comuns no Brasil, estão: diabetes, depressão, alzheimer, câncer e hipertensão.

Doenças que desafiam a Medicina e são consideradas incuráveis: esclerose múltipla, esclerose lateral amiotrófica, psoríase, vitiligo, epilepsia, Mal de Parkinson, Alzheimer, alergias, bronquite asmática, Chron, endometriose, tpm, glaucoma, taquicardia, insuficiência renal, esquizofrenia, anorexia, bipolaridade e ...

Entendendo o termo “incurável” Primeiramente, é importante frisar que uma doença ser classificada como “incurável” não significa que ela seja fatal ou que não possua tratamentos disponíveis.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) reconheceu a erradicação da varíola do planeta em 1980. Segundo Natalia, as demais doenças podem ser consideradas controladas, quando elas não circulam mais em boa parte do mundo, porém o vírus ainda é encontrado em algumas localidades, como é o caso da poliomielite e do sarampo.

A doença mais antiga do mundo, a Hanseníase, está registrada em achados do século 6 a.C. e é causada por uma bactéria do tipo bacilo que é transmitida por gotículas presentes no ar.

Porém, mesmo com todas as conquistas da ciência, algumas enfermidades permanecem sem cura conhecida, como acontece com o lúpus, o Alzheimer e a fibromialgia. Nesses casos, existem tratamentos qualificados e prolongados que podem aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.

O teste mais importante para confirmar se uma pessoa tem doença de Fabry é uma análise ao sangue para ver se a pessoa tem níveis baixos de atividade da enzima alfa-GAL (teste de atividade enzimática).

Apesar de complexo, o diagnóstico da doença de Fabry, disse, é plenamente possível se realizado por profissionais especializados, como geneticistas, com o tratamento acontecendo por via medicamentosa.

Os primeiros pacientes com doença de Fabry foram descritos em 1898 pelo dermatologista alemão, Johannes Fabry e o dermatologista inglês William Anderson, de forma independente.

Estas são algumas das doenças genéticas mais raras:

  • Doença de Gaucher. Genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. ...
  • Angioedema hereditário. ...
  • Síndrome de Chediak-Higashi. ...
  • Doença de Pompe. ...
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak. ...
  • Síndrome Ehlers-Danlos. ...
  • Doença de Fabry.

Autoimunes

  • Esclerose Lateral Amiotrófica.
  • Esclerose Múltipla.
  • Granulomatose de Wegener.
  • Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES)
  • Púrpura trombocitopênica imune.
  • Neuromielite Óptica.