Quando falta o cromossomo Y?

Perguntado por: amatias . Última atualização: 1 de fevereiro de 2023
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A carência do cromossomo sexual Y ou de outro cromossomo sexual X, provoca a síndrome de Turner, na qual o indivíduo só poderá ser atribuído como do sexo feminino ao nascer, suas consequências são: estatura pequena, ovários não-funcionais, anomalias renais, pescoço curto e largo também chamado de "pescoço alado".

A síndrome de Turner é uma condição genética rara, que afeta apenas as mulheres e ocorre quando um dos cromossomos X está ausente em todas ou quase todas as células do organismo. Uma das principais características é a baixa estatura, que se torna evidente por volta dos 5 anos de idade.

Resumindo os principais sintomas identificados entre os portadores da síndrome XYY de forma eventual são: Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem. Tics motores e mãos trêmulas. Déficit de atenção e problemas de comportamento.

A síndrome de Turner (CID 10 - Q96) ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente, podendo causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações ...

Alguns podem sobreviver até 4 dias.

O homem, por sua vez, pode passar o gene defeituoso apenas para sua filha, pois doa à filha apenas o cromossomo X. Como o homem apresenta cromossomos XY, no momento da fecundação, para gerar um menino, ele será responsável por fornecer o cromossomo Y, que não possui as características ligadas ao cromossomo X.

Os genes holândricos, que se localizam nas regiões do cromossomo Y sem homologia no X, são herdados apenas pelos homens, sendo transmitidos diretamente de pais para filhos.

A receita é simples: junte dois cromossomos X, e você terá uma fêmea. Troque um deles por um cromossomo Y, e o embrião desenvolve características do sexo oposto.

As alterações cromossômicas na maioria das vezes ocorrem de forma espontânea durante a divisão celular que dá origem ao embrião. O resultado destas variações pode ser a interrupção espontânea da gravidez ou, dependendo do cromossomo envolvido, o nascimento de um bebê com alguma síndrome genética.

Quando um espermatozoide fertiliza um óvulo, a união leva a um bebê com 46 cromossomos.

O que é o exame NIPT e para que serve? O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.

A síndrome XYY é definida como uma aneuploidia de cromossomos sexuais, a qual o indivíduo recebe um cromossomo Y extra, apresentando cariótipo 47,XYY. A síndrome apresenta como características principais alta estatura na primeira infância, atraso na fala, dificuldade de leitura e concentração.

A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21.

O par de cromossomos sexuais determina o sexo do feto, masculino ou feminino. Os homens têm um cromossomo X e um Y. O X masculino é proveniente da sua mãe e o Y, do seu pai. As mulheres apresentam dois cromossomos X, um do pai e o outro da mãe.

Cromossomos autossômicos e cromossomos sexuais
A espécie humana possui 46 cromossomos em suas células diploides (2n), sendo 44 cromossomos autossômicos e dois sexuais. Os cromossomos autossômicos, encontrados aos pares, são representados como XX.

A microdeleção ocorre quando há ausência parcial ou total das informações genéticas presentes no DNA destas regiões, o que pode causar infertilidade. As microdeleções do cromossomo Y são causas genéticas comuns de infertilidade.