Quando a translucência nucal dar alterada?

Perguntado por: rpires . Última atualização: 15 de janeiro de 2023
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Está alterado quando o valor está igual ou superior a 2,5 mm. É comum que a TN aumente de acordo com a idade gestacional calculada pelo comprimento cabeça-nádega (CCN). Portanto, para definir se a TN está ou não aumentada, é necessário correlacionar com a medida do CCN.

A translucência nucal é o exame genético feito durante a ultrassonografia. Nele, é analisado o acúmulo de líquido sob a pele atrás do pescoço fetal, sendo possível identificar possíveis complicações, como Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, entre outras.

Não há culpados e não há nada que se possa fazer, antes ou durante a gravidez, que possa causar ou prevenir a síndrome de Down. Atualmente, através da fertilização in vitro (FIV) pode-se escolher embriões livres da mutação genética, o processo é chamado de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD).

Translucência nucal normal
Quando o valor está inferior a 2,5 mm o resultado é considerado normal. Isso sugere que é muito improvável que o bebê esteja acometido por alguma das doenças genéticas detectáveis pela TN.

Os principais são o exame de translucência nucal e o exame morfológico de 2o trimestre. Esses exames são chamados testes de rastreamento, pois conseguem separar um grupo de bebês com alto risco para anomalias. >

A medida da transluscência nucal (TN) e do osso nasal, são mensurações feitas durante a realização da ultrassonografia (USG) obstétrica, com o objetivo de rastrear anomalias/ mal formações cromossômicas fetais. Quanto a medida do osso nasal, sabe-se que a calcificação do osso nasal se inicia antes de 11 semanas.

O risco de trissomia pode ser detectado na gestação realizando o NIPT Panorama Natera, que é um exame de triagem que avalia, por meio de uma amostra sanguínea da mãe, o DNA do feto e classifica – como alto ou baixo – o risco para algumas anormalidades cromossômicas, incluindo as trissomias dos cromossomos 13,18 e 21.

Em nosso estudo observou-se que a média do comprimento do osso nasal aumentou em função da idade gestacional, variando de 1,69 mm a 2,94 mm.

Três são os fatores que podem representar maior chance de uma gestante ter um bebê com Síndrome de Down: idade avançada (mais de 35 anos), fertilização in vitro e o chamado mosaico genético.

Idade do pai é mais determinante que a da mãe na geraçãode filhos com problemas. Quando se trata de doenças genéticas, a culpa, geralmente, recai sobre a mãe. Mulheres mais velhas correm um risco maior de gerar crianças portadoras das síndrome de Down, de Edwards e de Klinefelter, por exemplo.

As chances de gerar um bebê com Down é maior à medida que a mulher envelhece, principalmente a partir dos 35 anos. Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.

Nesse sentido, o morfológico é um exame mais completo que além da translucência nucal, também avalia o fluxo de sangue através do coração fetal e do ducto venoso, e a presença de osso nasal do feto.

O que significa o resultado
O resultado da translucência nucal geralmente é considerado normal quando é inferior a 3.0 mm. Qualquer valor igual ou superior a 3.0 mm é considerado alterado.

A princípio, todas as mulheres têm um risco potencial de ter um feto portador da Síndrome de Down. Em outras palavras, o risco basal para essa alteração cromossômica relaciona-se, principalmente, com a idade materna no momento da gravidez.

A alimentação na gravidez deve ser rica em cereais integrais, frutas, verduras, legumes, leites e derivados, além de carnes brancas e magras. É muito importante que a mulher prepare seus alimentos grelhados ou no vapor. Dessa maneira, evitando a ingestão de alimentos processados, frituras e alimentos crus.

O ácido fólico deve ser iniciado no mínimo 30 dias antes de engravidar e seu uso deve ser continuado até o final do primeiro trimestre de gestação. A dose recomendada é de 0,4mg por dia para prevenção de defeitos do tubo neural. Para pacientes consideradas de risco deve-se ingerir uma dose de 4-5g/dia.

A recomendação da especialista é que os pais coloquem canções calmas e tranquilas para o filho ouvir durante a gestação, como cantigas infantis, músicas instrumentais ou até mesmo sons da natureza.

A Síndrome de Down é um tipo de aneuploidia, ou seja, uma anormalidade cromossômica numérica que faz com que seu portador apresente um número de cromossomos diferente do normal para sua espécie. Também conhecida como trissomia 21, o desvio que caracteriza a síndrome corresponde a um cromossomo extra no par 21 do DNA.