Qual ultrassom detecta síndrome de Down?

Perguntado por: atrindade . Última atualização: 23 de maio de 2023
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Diagnóstico síndrome de down
Existem exames de triagem, como o de NIPT e ultrassom morfológico, que podem trazer o risco do bebê ser portador da Síndrome de Down. O diagnóstico precoce permite a preparação emocional e auxilia os pais em como se comportarem diante da situação.

A observação do osso nasal também é mais um complemento para confirmar ou descartar a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down). Já o ducto venoso avalia o fluxo sanguíneo, permitindo a avaliação de anomalias e deficiências cardíacas.

O risco de Síndrome de Down pode ser detectado na gestação realizando o NIPT Panorama Natera, que é um exame de triagem que avalia, por meio de uma amostra sanguínea da mãe, o DNA do feto e faz a classificação – como alto ou baixo – do risco para algumas anormalidades cromossômicas, incluindo a trissomia do cromossomo ...

A criança possui a face achatada, prega epicrântica, fenda palpebral obliqua, manchas de Brushfiled na íris, língua protrusa e fissurada, palato ogival, anomalias dentárias, hipoplasia mandibular, orelhas pequenas, dismórficas e de baixa implantação.

A prevalência da síndrome de Down na população geral é de 1 para cada 800 nascidos vivos. Apesar da ocorrência acontecer mais frequentemente em gestações de mulheres mais velhas, sabemos que a maioria dos bebês nascem de mães mais jovens, já que é esta faixa etária que tem maior taxa de natalidade.

O ultrassom morfológico é feito no primeiro e segundo semestre da gestação. É o tipo de exame mais conhecido, e permite ao médico rastrear malformações e síndromes precocemente.

Malformação fetal é o nome que se dá a alterações que podem ocorrer no bebê ainda durante a gravidez. Mais especificamente, refere- se a defeitos em um órgão, parte de um órgão ou de uma região maior. As causas das malformações são muitas, variando desde fatores genéticos a ambientais, físicos e químicos .

A Ecografia Morfológica ou Ultrassonografia Morfológica, possibilita a análise da morfologia fetal. Quando é realizada no primeiro trimestre, permite, por exemplo, a medida da translucência nucal, principal indicador de alterações cromossômicas, entre elas, a Síndrome de Down.

A não identificação do osso nasal entre 11 e 13 semanas está associada a anomalias cromossômicas fetais, como a trissomia do 21. O Ministério da Saúde não recomenda o rastreamento de aneuploidias durante a gravidez.

Ultrassom morfológica: 1º e 2º trimestres
Na primeira morfológica, realizada entre a 11ª e a 14ª semana de gestação, o índice mais importante a ser visto é a translucência nucal (TN), parâmetro que mede o acúmulo de líquido na nuca.

Porém, nesses casos, outras alterações ultrassonográficas serão vistas no exame. É possível também que a translucência nucal esteja aumentada e o bebê seja completamente saudável.

RESULTADOS: O osso nasal foi mensurado em todos os casos, sendo que o comprimento médio variou de 1,69 mm a 2,94 mm.

Independente do resultado destes exames seu médico do pré-natal irá solicitar também um exame de ecocardiografia fetal e um exame morfológico de segundo trimestre. Estes exames servem para ajudar a identificar se o bebê tem alguma anomalia estrutural.

“Não há dúvidas de que a prevenção é necessária e, neste caso, a ingestão da vitamina é fundamental”, alerta Barini. Muitas vezes, explica, as mulheres iniciam a suplementação vitamínica após as primeiras semanas de gestação, o que não seria o adequado, pois as alterações no feto ocorrem no início da gravidez.