Qual o menor gene humano?

Perguntado por: imendes . Última atualização: 30 de janeiro de 2023
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cromossomo sexual Y

O maior cromossomo da nossa espécie é o de número 1, formado por cerca de 245 milhões de pares de bases e por volta de 2 mil genes. O menor é o cromossomo sexual Y, presente apenas em pessoas do sexo masculino, com 59 milhões de letras.

O maior gene humano é o gene da proteína muscular distrofina, com 2,5 milhões de pares de bases e associado à distrofia muscular.

Os genes estão dentro dos cromossomos, os quais se encontram no núcleo da célula. Um cromossomo tem de centenas a milhares de genes. Cada célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos.

Atualmente, o tipo mais raro de sangue é conhecido como “Rh-nulo”. Como o próprio nome sugere, ele não contém antígenos do sistema Rh. A falta de alguns antígenos Rh não é incomum. Por exemplo, pessoas que não têm o antígeno Rh D têm sangue “negativo” (por exemplo, A-, B- ou O-).

Estas são algumas das doenças genéticas mais raras:

  • Doença de Gaucher. Genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. ...
  • Angioedema hereditário. ...
  • Síndrome de Chediak-Higashi. ...
  • Doença de Pompe. ...
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak. ...
  • Síndrome Ehlers-Danlos. ...
  • Doença de Fabry.

A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21.

A síndrome de deleção do braço curto do cromossomo 9 (9p) é uma condição genética rara associada a um quadro de malformações, em especial a trigonocefalia, além de déficit cognitivo.

A carência do cromossomo sexual Y ou de outro cromossomo sexual X, provoca a síndrome de Turner, na qual o indivíduo só poderá ser atribuído como do sexo feminino ao nascer, suas consequências são: estatura pequena, ovários não-funcionais, anomalias renais, pescoço curto e largo também chamado de "pescoço alado".

O gene dominante nem sempre aparece com maior frequência na população. Para encontrá-lo é preciso olhar para a expressão fenotípica do heterozigoto. Se o heterozigoto apresentar o fenótipo de A1, o A1 é dominante. Se o A2 fosse o determinante do fenótipo do heterozigoto, ele seria o dominante.

Um dos maiores genomas conhecidos é o da espécie de peixe pulmonado Protopterus aethiopicus, com incríveis 130 bilhões de pb, cerca de 40 vezes maior que o genoma do ser humano. Comparação entre o genoma humano e algumas outras espécies.

Os genes dominantes são aqueles que definem as características apresentadas no fenótipo mesmo quando unidos com outro gene dominante ou recessivo:

  • Homozigoto - AA, BB, VV.
  • Heterozigoto - Aa, Bb, Vv.

Eles identificaram o gene TYRP1, responsável pela variação da cor do cabelo. O gene é conhecido por influenciar a pigmentação nos humanos, e a variante encontrada nos cabelos loiros dos habitantes das ilhas Salomão não está no genoma dos europeus.

O exame genético é, na maioria das vezes, solicitado por algum médico. Os testes são feitos sobre uma pequena amostra de tecido ou de líquido corporal, como sangue, saliva, pele, líquido amniótico e células da parte interna da bochecha.

O gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico), responsável pelas características herdadas geneticamente. Cada gene é composto por uma sequência específica de DNA que contém um código (instruções) para produzir uma proteína que desempenha uma função específica no corpo.

Acredita-se que uma criança possua 50% do DNA de cada um dos pais. No entanto, os genes masculinos são mais agressivos que os femininos. Portanto, normalmente, existem 40% de genes da mãe e 60% do pai.

A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética que afeta os genes do cromossoma 15. É uma doença rara, que acomete de 1 a cada 15 mil a 1 a cada 30 mil nascimentos, em ambos os sexos.