Qual exame para saber se o bebê tem síndrome de Down?

Perguntado por: rgaspar9 . Última atualização: 17 de janeiro de 2023
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Existem exames de triagem, como o de NIPT e ultrassom morfológico, que podem trazer o risco do bebê ser portador da Síndrome de Down. O diagnóstico precoce permite a preparação emocional e auxilia os pais em como se comportarem diante da situação.

Idade do pai é mais determinante que a da mãe na geraçãode filhos com problemas. Quando se trata de doenças genéticas, a culpa, geralmente, recai sobre a mãe. Mulheres mais velhas correm um risco maior de gerar crianças portadoras das síndrome de Down, de Edwards e de Klinefelter, por exemplo.

O diagnóstico da síndrome de down durante a gravidez é oferecida aos pais para ajudá-los na tomada de decisões. Essa descoberta pode ser feita através de exames específicos, como o ultrassom morfológico fetal que serve também para avaliar a translucência nucal.

Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura desse padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós.

Resultados: O principal fator de risco para a ocorrência da Síndrome de Down foi a idade materna avançada acima de 35 anos (80%). O segundo fator de risco identificado foram as alterações citogenéticas da mãe (26,6%).

O ácido fólico, encontrado em alimentos como espinafre, agrião, brócolis e fígado e também na forma de suplementos, pode prevenir a síndrome de Down - doença genética que provoca atraso no desenvolvimento motor e mental, baixa estatura e problemas cardíacos, e afeta uma em cada 700 crianças nascidas no Brasil.

Osso Nasal
Uma das características mais evidentes na Síndrome de Down é o osso do nariz pequeno, aparentemente achatado, sinal que aparece devido a hipoplasia ou ausência daquele osso.

Há três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 em translocação e trissomia 21 em mosaicismo.

Então, sim, quem tem a síndrome de Down têm direito ao BPC, desde que esteja de acordo com o que está previsto em lei.

A Síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, ligado ao par 21, por isso também é conhecida como trissomia 21. Obs.: Cromossomos são as estruturas biológicas que contêm informações genéticas; na espécie humana essa formação está distribuída em 23 pares, totalizando 46.

Uma característica importante dos bebês com síndrome de Down é a hipotonia muscular. Isto significa que estes bebês apresentam uma musculatura mais flácida e fraca e, por esse motivo, precisam de estímulos adequados logo ao nascer.

O osso nasal de um feto pode ser visibilizado por meio da ultrassonografia entre 11 semanas e 13+6 semanas de gestação. Vários estudos têm demonstrado uma alta associação entre a ausência do osso nasal entre 11–13+6 semanas e a trissomia do cromossomo 21, assim como com outras anomalias cromossômicas.

A não identificação do osso nasal entre 11 e 13 semanas está associada a anomalias cromossômicas fetais, como a trissomia do 21. O Ministério da Saúde não recomenda o rastreamento de aneuploidias durante a gravidez.

Os indivíduos com SD têm a parte óssea do palato em forma de ogiva, o que significa que a língua fica contida em um espaço pequeno. O tônus muscular da língua é inferior à média. Isso faz com que pareça que é maior, porque está mais flácida.