Qual a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Klinefelter?

Os doentes têm uma expectativa de vida essencialmente normal, mas necessitarão de acompanhamento médico regular.

Qual é a consequência da síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade. Suspeita-se do diagnóstico na puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve.

Qual o tratamento recomendado para a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter não tem cura, mas é possível tratá-la com reposição de testosterona. Para esse tratamento ser mais efetivo, as injeções na pele ou aplicação de adesivos são recomendadas que se iniciam na adolescência, mas podem ser feitas em adultos.

Quem tem síndrome de Klinefelter pode se aposentar?

Recomenda-se que o paciente seja considerado elegível ao benefício BPC-LOAS devido à incapacidade decorrente da síndrome de Klinefelter. É fundamental ressaltar que o laudo médico deve ser elaborado por um médico especializado na área, com experiência no diagnóstico e tratamento da síndrome de Klinefelter.

Quantas pessoas no Brasil tem a síndrome de Klinefelter?

“A incidência dela é em torno de 1 para 600, 1 para 700 nascidos vivos do sexo masculino.” Apesar disso, a síndrome é subdiagnosticada e, quando o diagnóstico ocorre, ele tende a acontecer quando o homem é adulto. “Na maioria das vezes, [a síndrome] não é identificada na infância.

Quem transmite a síndrome de Klinefelter?

Quem a descobriu foi um médico chamado Harry Fitch Klinefelter, em 1942, mas os descobridores de sua causa, P. A. Jacobs e J. A. Strong, só o fizeram em 1959. A condição é causada por uma falha genética aleatória e não-hereditária, ou seja, não passa de pai para filho.

Qual a origem da síndrome de Klinefelter?

A origem da síndrome de Klinefelter está em um processo chamado de não-disjunção, que ocorre durante a formação do óvulo ou do espermatozoide. Nessas ocasiões, os cromossomos sexuais não se dividem, como deveriam, e seguem em duplicação depois da fecundação, na fase de divisão celular embrionária.

Porque o nome síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos, observa-se um número ainda maior de cromossomos X.

Qual o fenótipo da síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo masculino. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento pode incluir suplementação de testosterona.

Quem tem 45 cromossomos?

A Síndrome de Turner é causada pela mutação genética, onde ocorre a falta de um segundo cromossomo sexual. Os indivíduos afetados usualmente têm 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X.

O que é síndrome de Down Turner e Klinefelter?

As síndromes de Turner e Klinefelter são causadas por falhas na separação dos cromossomos (na divisão meiótica) no momento da formação dos gametas, conhecidos como óvulos e espermatozoides. Os gametas possuem metade da informação genética de um indivíduo, portanto precisam ter 23 cromossomos.

Quando nasce com 47 cromossomos?

A Síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos dividi- dos em 23 pares. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.

O que é bebê com SD?

A síndrome de Down caracteriza-se por um atraso no desenvolvimento das funções motoras. O bebê é hipotônico (perda do tônus muscular) e menos ativo; mas isso diminui com o tempo e a criança vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas fases do desenvolvimento.

Quantos cromossomos tem uma pessoa normal?

Um cromossomo tem de centenas a milhares de genes. Cada célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Um traço é alguma característica geneticamente determinada e com frequência é determinada por mais de um gene.

Quem tem direito a receber o LOAS?

Tem direito ao BPC-Loas o brasileiro, nato ou naturalizado, e as pessoas de nacionalidade portuguesa, desde que comprovem residência fixa no Brasil e renda por pessoa do grupo familiar de até a ¼ de salário mínimo atual. Além disso, deve comprovar ser pessoa com deficiência.

Quais os direitos das pessoas com doenças raras?

Os pacientes com doenças raras têm alguns direitos como: auxílio-doença; aposentadoria por invalidez; saque do FGTS, PIS/Pasep; tratamento médico integral gratuito; isenção do Imposto de Renda (para determinadas doenças); isenção do IPVA, ICMS, IPI e IOF na compra de um veículo automotor adaptado, caso a doença impeça ...

Como é geneticamente um portador da síndrome de Klinefelter?

Esta anomalia caracteriza-se pela presença de um cromossomo sexual X extra, em que cerca de 90% dos casos apresentam o cariótipo (47, XXY). Entretanto, há diversas variantes da SK, como o mosaicismo² (46, XY/47, XXY) e outras aneuploidias mais raras (48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY).

O que é síndrome de mar fã?

A síndrome de Marfan é um distúrbio raro do tecido conjuntivo que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração, nos vasos sanguíneos, nos pulmões e no sistema nervoso central. A síndrome é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina.

Quais são as consequências das mutações?

As mutações podem afetar diferentes genes que controlam o crescimento e a divisão celular. Alguns destes genes são chamados de genes supressores de tumor. As mutações podem também tornar alguns genes normais em genes cancerígenos conhecidos como oncogenes.

Como evitar a mutação genética?

De maneira geral, é possível sim evitar algumas dessas mutações. Tratar infecções bacterianas e virais da maneira adequada, evitar exposição à radiação solar (use protetor solar!), ficar longe do cigarro bem como de alimentos carcinogênicos são algumas das formas de evitar mutações genéticas.