Qual a combinação genética mais rara do mundo?

Perguntado por: lvieira . Última atualização: 27 de abril de 2023
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O quimerismo é uma condição genética rara, que determina que o indivíduo possua dois tipos distintos de DNA em seu corpo.

A síndrome de Down é uma das mais conhecidas e comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 1.000 recém-nascidos. Normalmente, essa síndrome ocorre nos bebês das gestantes acima de 40 anos de idade.

Alelos letais são genes que podem levar o portador à morte. Esses alelos podem ser dominantes ou recessivos, devendo, nesse último caso, aparecer em homozigose. Denominamos de alelos letais aqueles que determinam a morte de seu portador.

cromossomo sexual Y

O maior cromossomo da nossa espécie é o de número 1, formado por cerca de 245 milhões de pares de bases e por volta de 2 mil genes. O menor é o cromossomo sexual Y, presente apenas em pessoas do sexo masculino, com 59 milhões de letras.

Podem ser classificadas em alguns tipos:

  • Deficiência ou deleção: quando falta um pedaço ao cromossomo;
  • Duplicação: quando o cromossomo tem um pedaço repetido;
  • Inversão: quando o cromossomo tem um pedaço invertido;
  • Translocação: quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de um outro cromossomo.

No grupo de doenças genéticas, há as que são consideradas raras por terem baixa prevalência na população. A Organização Mundial da Saúde (OMS) define como doença rara aquela que afeta 1,3 a cada 2 mil indivíduos. Já foram identificadas cerca de 9,6 mil doenças raras, das quais 70% a 80% são de fundo genético.

Altura. Os pais têm maior participação na altura dos filhos do que as mães. Homens geralmente têm filhos mais altos. Em média, 80% do tamanho de alguém depende do pai; o restante é resultado do estilo de vida e saúde.

Maior altura do nariz em humanos modernos é uma herança de Neandertais, conclui estudo. Em um estudo publicado na Communications Biology (1), cientistas concluíram que herdamos um fenótipo na forma do nariz dos Neandertais!

Isso quer dizer que a criança terá um DNA formado 50% pela carga genética da mãe e 50% do pai, criando informações únicas e exclusivas. Excluindo os gêmeos univitelinos, ninguém no mundo carrega o mesmo DNA.

O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteração genética pode se apresentar de 3 formas: Trissomia 21 padrão Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21) O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos.

Estima-se que, no mundo, 1:1000 nascidos tenha Síndrome de Down, um distúrbio cromossômico que envolve a presença em dose tripla do cromossomo 21.

Síndromes genéticas são aquelas causadas por alterações no DNA do paciente, geralmente devido a mutações que, quando ocorrem nas células germinativas, podem ser passadas para os descendentes.

distrofina

O maior gene humano conhecido codifica a distrofina, uma proteína muscular. Esse gene, associado de forma mutante à distrofia muscular, tem 2,5 Mb de comprimento, maior do que muitos cromossomos bacterianos.

Os genes dominantes são aqueles que determinam uma característica hereditária mesmo quando em dose simples nos genótipo. Ou seja, eles determinam seu caráter mesmo na ausência de seu alelo dominante. Eles são classificados em: Dominante Homozigoto (puro), representado pelas letras maiúsculas, AA, BB, VV.

Palavra latina que designa um conjunto de pessoas que usam um mesmo nome (nomen gentilicium) e que descendem de um antepassado comum, sendo os varões os principais descendentes.

Os padrões clássicos de herança para distúrbios monogênicos são: autossômico dominante, autossômico recessivo, dominante ligado ao X, recessivo ligado ao X e ligada ao cromossomo Y.

Não existe um "gene da altura", concluem os cientistas. O maior estudo já realizado no mundo sobre a influência da genética na altura humana confirmou que não existe nada parecido com um "gene da altura".