Quais são os três tipos de síndrome de Down?

Perguntado por: aquaresma . Última atualização: 1 de fevereiro de 2023
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Há três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 em translocação e trissomia 21 em mosaicismo.

Na Classificação Internacional de Doenças (CID-10) a SD recebe o có- digo Q - 90. Por estar classificada no capítulo Q00 - Q99 das malfor- mações, deformidades e anomalias cromossômicas. Dentro deste ca- pítulo se encontra no grupo Q 90 - Q99 das anomalias cromossômicas e na categoria Q90 da Síndrome de Down.

Mosaicismo (ou síndrome de Down com mosaico) é uma forma rara da síndrome (de 2% a 3%) em que parte das células apresenta trissomia do 21 e outra parte tem a quantidade normal de cromossomos. Essa diferença, no entanto, não reflete em diferenças significativas em relação a portadores da síndrome de Down comum.

Os indivíduos com SD têm a parte óssea do palato em forma de ogiva, o que significa que a língua fica contida em um espaço pequeno. O tônus muscular da língua é inferior à média. Isso faz com que pareça que é maior, porque está mais flácida.

Acredita-se que entre 18% e 39% de indivíduos com síndrome de Down estejam dentro do espectro autista. Tanto a síndrome de Down como o transtorno do espectro autista (TEA) podem ser deficiências complexas separadamente, no entanto, quando acontecem juntas, os desafios são multiplicados, o que pode ser bastante difícil.

Desenvolvimento de habilidades na Síndrome de Down
Apesar desta variação de QI, pacientes com Síndrome de Down possuem um padrão específico de deficiência intelectual. Nele, as habilidades não-verbais se desenvolvem normalmente – ao contrário da linguagem.

3) Pessoas com síndrome de Down têm deficiência intelectual
Deficiência intelectual não é o mesmo que deficiência mental. Por isso, não é apropriado usar o termo “deficiência mental” para se referir às pessoas com síndrome de Down. Deficiência mental é um comprometimento de ordem psicológica.

É importante esclarecer que Síndrome de Down não é sinônimo de deficiência intelectual, o que significa que algumas pessoas têm e outras não têm o comprometimento cognitivo. Essa condição também não é uma doença, mas uma síndrome genética relativa à trissomia do cromossomo 21.

três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 em translocação e trissomia 21 em mosaicismo.

Hoje são conhecidas pelo menos 12.000 síndromes diferentes. Um número substancial delas, tem o nome dos médicos ou outras pessoas que as descobriram e caracterizaram pela primeira vez. Outras são nomeadas após o paciente ter inicialmente apresentado os sintomas.

Então, sim, quem tem a síndrome de Down têm direito ao BPC, desde que esteja de acordo com o que está previsto em lei.

Idade do pai é mais determinante que a da mãe na geraçãode filhos com problemas. Quando se trata de doenças genéticas, a culpa, geralmente, recai sobre a mãe. Mulheres mais velhas correm um risco maior de gerar crianças portadoras das síndrome de Down, de Edwards e de Klinefelter, por exemplo.

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Os principais sinais clínicos que levam à suspeita de mosaicismo somático são alterações no crescimento e no padrão de pigmentação da pele. A linhagem celular alterada pode distorcer o padrão de crescimento normal, formando regiões hipoplásicas e assimétricas(1,2).

– Há um século, na década de 1920, uma pessoa com Down vivia em média 9 anos. Hoje, com exames avançados, inúmeras possibilidades de cirurgia, as pessoas vivem cerca de 60 anos.

A maior parte dos pacientes com Síndrome de Down irão apresentar em algum momento da sua vida comprometimento na sua saúde mental e alterações neurológicas.

TERMOS CORRETOS: pessoa com síndrome de Down; criança com Down; uma criança Down.

Homens e mulheres com síndrome de Down podem ter filhos? Podem, sim. Há muitos registros de mulheres com Down que tiveram filhos e, nesse caso, as chances de terem filhos com trissomia 21 é de 35% a 50% maior. Há dois casos registrados de homens com Down que se tornaram pai.