Quais são as anomalias mais comuns?

Perguntado por: afreitas3 . Última atualização: 27 de abril de 2023
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Dentre as anomalias congênitas mais comuns, encontram-se: as cardiopatias congênitas, que são alterações na estrutura ou função do coração; os defeitos de membros, como membros ausentes, supranumerários ou com desenvolvimento alterado; os defeitos de tubo neural, que se relacionam a uma falha no fechamento adequado do ...

Dentre as anomalias congênitas mais comuns, encontram-se: as cardiopatias congênitas, que são alterações na estrutura ou função do coração; os defeitos de membros, como membros ausentes, supranumerários ou com desenvolvimento alterado; os defeitos de tubo neural, que se relacionam a uma falha no fechamento adequado do ...

Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra.

Há quatro principais tipos de alterações cromossômicas estruturais: deleção, duplicação, inversão e translocação.

Quando um médico suspeita que uma doença tem causa genética, ele pode solicitar dois tipos de exames genéticos:

  1. Exames citogenéticos: analisam alterações nos cromossomos.
  2. Exames moleculares: analisam alterações nos genes.

As alterações cromossômicas estruturais, que envolvem alterações na morfologia dos cromossomos, podem ser de quatro tipos básicos: deleções, duplicações, inversões ou translocações. Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura.

Entre as condições psicológicas mais comuns entre as crianças, podemos destacar:

  • Depressão. ...
  • Ansiedade. ...
  • Transtorno disruptivo da desregulação do humor. ...
  • Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) ...
  • Transtorno do Espectro Autista (TEA) ...
  • Estresse Pós-Traumático. ...
  • Transtorno Desafiador Opositivo. ...
  • Síndrome de Tourette.

Síndrome de Kleine-Levin.

Causas e principais tipos malformações fetais
Sua origem pode ser genética, infecciosa, ambiental ou nutricional, embora em muitos casos não seja possível identificar sua causa.

As malformações fetais podem ser (1) estruturais, quando há alterações anatômicas; (2) funcionais, se há alterações de funcionamento sem alterações anatômicas; (3) metabólicas e (4) comportamentais.

Síndromes mais comuns

  • Síndrome de Edwards. O primeiro registro científico da síndrome data de 1960, na Inglaterra. ...
  • Síndrome de Patau. ...
  • Síndrome de Turner. ...
  • Síndrome de Kleinfelter. ...
  • Síndrome do Cromossomo X Frágil.

A palavra “anomalia” significa “algo diferente”.

Anomalia sempre representa um desvio de conteúdo da norma em alguma forma definida.

Dicionário Brasileiro da Língua Portuguesa
1 Estado ou qualidade do que é anômalo; anormalidade, defeito, irregularidade. 2 Gram Irregularidade de formas e/ou construções que não seguem as regras da gramática tradicional. 3 Astr Qualquer tipo de irregularidade periódica no movimento orbital de um planeta.

SÍNTESE DOS DADOS: A síndrome de Edwards é uma doença caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico bastante reservado. Há descrição na literatura de mais de 130 anomalias diferentes, as quais podem envolver praticamente todos os órgãos e sistemas.

Estas são algumas das doenças genéticas mais raras:

  • Doença de Gaucher. Genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. ...
  • Angioedema hereditário. ...
  • Síndrome de Chediak-Higashi. ...
  • Doença de Pompe. ...
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak. ...
  • Síndrome Ehlers-Danlos. ...
  • Doença de Fabry.