Quais os sintomas da síndrome de Hunter?
Os portadores da síndrome de Hunter podem apresentar também perdas auditivas, espessamento das válvulas cardíacas – que acarreta um declínio das funções cardíacas – doença por obstrução das vias aéreas, apnéia do sono, aumento de fígado e baço. A amplitude dos movimentos e a mobilidade também podem ser afetadas.
Qual tratamento da mucopolissacaridose?
Tratamento de mucopolissacaridose
A terapia de reposição enzimática vitalícia está sendo utilizada para tratar alguns tipos de mucopolissacaridose e pode prevenir a piora dos distúrbios e reverter algumas das complicações. Um transplante de medula óssea ou um transplante de células-tronco.
O que é Síndrome de morquio?
A Síndrome de Morquio A, conhecida também como MPS IV, é uma doença genética muito rara e hereditária que afeta o desenvolvimento do esqueleto, especialmente da coluna enquanto o restante do corpo mantém seu crescimento normal.
Como a síndrome de Turner afeta o corpo?
A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X. Meninas com essa síndrome são normalmente baixas e têm pele frouxa na parte de trás do pescoço, além de dificuldades de aprendizagem e uma incapacidade entrar na puberdade.
Qual a enzima deficiente na síndrome de Hurler?
A síndrome de Hurler é causada por mutações no gene IDUA (4p16.3), levando a deficiência completa na enzima alfa-L-iduronidase e a acumulação lisossomal de sulfato dermatano e sulfato de heparano.
O que é a síndrome de Ondine?
A Síndrome de Ondine, ou síndrome da hipoventilação central congênita (CCHS), é uma doença genética rara, causada por mutação no gene PHOX2B, localizado no cromossomo 4, que gera uma desordem no sistema nervoso central, desativando o controle automático da respiração durante a fase REM do sono.
O que são os mucopolissacarídeos?
As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas raras que afetam aproximadamente um em cada 22.500 bebês nascidos vivos em todo o mundo. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas sejam afetadas.
O que é a mucopolissacaridose tipo 6?
A Mucopolissacaridose Tipo VI (MPS VI), ou Síndrome Maroteaux-Lamy, é uma doença genética rara, de herança autossômica re- cessiva, causada pela atividade deficiente da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase ou arilsulfatase B (ASB), responsável pela de- gradação do glicosaminoglicano (GAGs) der- matan sulfato (DS), ...
Qual exame detecta mucopolissacaridose?
Na Triagem Específica para Mucopolissacaridoses são realizados os testes do azul de toluidina na urina, cromatografia de glicosaminoglicanos na urina e o teste de CTMA (mucopolissacarídeos) na urina. Importante salientar a necessidade da consulta genética pré-teste e pós-teste com um Geneticista Clínico.
Como diagnosticar mucopolissacaridose?
O diagnóstico da Mucopolissacaridose é feito por um geneticista. Para confirmar a Mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para detectar a falta ou diminuição das enzimas. O diagnóstico correto da MPS é fundamental e pode propiciar melhor qualidade de vida aos pacientes.
Como a mucopolissacaridose se desenvolve?
Revisão de literatura: a mucopolissacaridose é uma desordem metabólica hereditária, causada por erros inatos do metabolismo que provocam deficiência das enzimas lisossômicas que degradam os glicosaminoglicanos, ocasionando acúmulo destes no interior dos diferentes tecidos e órgãos.
Como é feito o diagnóstico da síndrome de Hunter?
O diagnóstico definitivo da síndrome de Hunter é realizado ao se medir a atividade da I2S no soro, em leucócitos ou em fibroblastos obtidos por biopsia de pele. Em alguns portadores da síndrome de Hunter, a análise do gene que codifica o I2S pode determinar a gravidade clínica da doença.
O que causa a síndrome de Wolf Hirschhorn?
A Síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada pela perda de unidades que compõem o material genético do braço curto do cromossomo 4, em que o paciente perde os genes NSD2, LETM1 e MSX1.
Como identificar uma pessoa com síndrome de Turner?
Os sintomas incluem baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas, braços que dobram para fora na altura dos cotovelos, quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta) e apesar dos pacientes terem inteligência normal, é comum terem dificuldades em matemática.