Quais fatores podem aumentar a chance de ter um filho com síndromes cromossômicas?

Alteração cromossômica ocorre por falha na divisão celular do óvulo. Três são os fatores que podem representar maior chance de uma gestante ter um bebê com Síndrome de Down: idade avançada (mais de 35 anos), fertilização in vitro e o chamado mosaico genético.

Qual a causa mais comum de anomalias cromossômicas numéricas?

Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc).

Como evitar anomalias cromossômicas?

Quando é identificado um alto risco envolvendo um gene ou cromossomo, é possível prevenir que os descendentes sejam afetados através do teste genético pré-implantacional, que é realizado junto com um tratamento de Fertilização in Vitro.

Como surgem as síndromes?

Diversos fatores podem levar ao surgimento de uma síndrome, desde fatores genéticos e hereditários, até situações traumáticas e epigenéticas.

Como são geradas as síndromes cromossômicas?

As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.

Quais Gestantes são mais propensas a terem um bebê com síndrome de Down?

Três são os fatores que podem representar maior chance de uma gestante ter um bebê com Síndrome de Down: idade avançada (mais de 35 anos), fertilização in vitro e o chamado mosaico genético.

Em que momento as anomalias cromossômicas numéricas podem ser geradas?

Esse processo pode ocorrer durante a meiose para a formação dos gametas ou durante a mitose do zigoto.

Porque as pessoas têm síndrome de Down?

A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético.

Quais são as principais síndromes cromossômicas?

Nos últimos anos, a citogenética tem se mostrado uma importante ferramenta para avaliação do diagnóstico de diversas síndromes cromossômicas tais como as síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e a do cromossomo X-frágil.

Quais os 4 tipos de alterações cromossômicas estruturais?

Há quatro principais tipos de alterações cromossômicas estruturais: deleção, duplicação, inversão e translocação.

Quais fatores podem ampliar as chances de surgimento dessas anomalias?

O uso de drogas lícitas e ilícitas, de medicações teratogênicas e endocrinopatias maternas também são causas de anomalias. Estima-se que 15 a 25% ocorram devido às alterações genéticas, 8 a 12% são causadas por fatores ambientais e 20 a 25% envolvem genes e fatores ambientais (herança multifatorial).

Que cuidado os pais de filhos com síndrome de Down por translocação devem ter?

Deve-se fazer o aconselhamento genético, sobretudo nos casos de translocação, pois há uma predisposição a ter outros filhos com a síndrome. Poucos médicos recomendariam (hoje) internação em instituições a uma pessoa com síndrome de Down.

O que causa cromossomos?

Quando um espermatozoide fertiliza um óvulo, a união leva a um bebê com 46 cromossomos.

Qual a pior síndrome que existe?

A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética que afeta os genes do cromossoma 15. É uma doença rara, que acomete de 1 a cada 15 mil a 1 a cada 30 mil nascimentos, em ambos os sexos.

Por que a Síndrome de Down familiar possui tendência hereditária?

Como dissemos, a síndrome de Down não é hereditária. Entretanto, a idade da mulher pode influenciar no aumento da chance de ocorrência desta síndrome. Mulheres que engravidam com mais de 35 anos, por exemplo, podem ter risco aumentado de terem bebês com essa cromossomopatia.

Como evitar que o bebê nasce com síndrome de Down?

Cerca de 1 em 800 bebês nascem com a síndrome de Down. Na maioria dos casos, a síndrome acontece por acaso, é um acidente genético, portanto é difícil prevenir o problema. Não há culpados e não há nada que se possa fazer, antes ou durante a gravidez, que possa causar ou prevenir a síndrome de Down.

Quem carrega o gene da síndrome de Down?

Idade do pai é mais determinante que a da mãe na geraçãode filhos com problemas. Quando se trata de doenças genéticas, a culpa, geralmente, recai sobre a mãe. Mulheres mais velhas correm um risco maior de gerar crianças portadoras das síndrome de Down, de Edwards e de Klinefelter, por exemplo.

O que pode potencializar as falhas nas estruturas cromossômicas?

Diferentes fatores podem ocasionar alterações na estrutura cromossômica, como radiação e erros de meiose. As alterações estruturais podem acontecer de diferentes formas, sendo as principais: Deleção: acontece quando uma porção do cromossomo é perdida.

O que são anomalias em que momento podem ocorrer uma anomalia cromossômica?

Algumas alterações genéticas ocorrem por desordem no número de cromossomos, outras são causadas por falhas estruturais nas sequências do DNA. Essas alterações são chamadas de anomalias cromossômicas.

O que são as Sindromes Cromossomicas?

As síndromes cromossômicas são condições genéticas caracterizadas pela variação do número ou da estrutura dos cromossomos de um indivíduo. Isso quer dizer que elas podem ser divididas entre aneuploidias (numéricas) e estruturais.

Como saber no ultrassom se o bebê tem Síndrome de Down?

Atualmente, o teste mais comum é feito entre a 11ª e a 13ª semana de gravidez por meio de ultrassom. Nele, o médico mede a quantidade de um líquido atrás do pescoço do bebê chamado translucência nucal. Crianças com síndrome de Down tendem a apresentar uma maior quantidade de dessa substância.