Quais doenças podem ser tratadas por terapia genética?

Perguntado por: earruda . Última atualização: 22 de fevereiro de 2023
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São exemplos de doenças monogênicas a fibrose cística, a hemofilia e as distrofias musculares. Porém, atualmente, a terapia gênica também voltou-se ao tratamento de doenças adquiridas, pois essas apresentam maior incidência na população humana. Assim, a AIDS e o câncer tornaram-se objeto de estudo da terapia gênica.

O uso da terapia gênica para o tratamento de doenças inicialmente foi pensado para doenças hereditárias monogênicas, entretanto, a maioria dos estudos hoje são direcionados para o tratamento de doenças adquiridas como o Câncer e a infecção por HIV.

Terapia gênica: uma possibilidade do avanço da Genética
Esse processo está em pleno desenvolvimento, haja vista que todos os dias novas descobertas são feitas. Trata-se de um tema que desperta grandes esperanças de cura para doenças como AIDS, câncer, hemofilia e diabetes.

Entretanto, a maioria dos experimentos clínicos de terapia gênica atualmente em curso está direcionada para o tratamento de doenças adquiridas como a Aids, doenças cardiovasculares e diversos tipos de câncer (de mama, de próstata, de ovário, de pulmão e leucemias).

Do ponto de vista prático, o estudo dos genes tem permitido o diagnóstico molecular para um número crescente de patologias, o que é fundamental para evitar outros exames invasivos, identificar casais em risco, e prevenir o nascimento de novos afetados.

O que terapia gênica
O objetivo dessa terapia é prevenir ou curar doenças que tenham alguma relação com o DNA ou questões como a recombinação ou a interação gênica. A terapia pode ser realizada em células germinativas ou nas somáticas.

A fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença.

As doenças genéticas são todas as enfermidades causadas por alguma alteração no DNA, podendo ocorrer pela presença de um cromossomo inteiro a mais ou uma troca de base dentre as 3 bilhões existentes no genoma humana. Em alguns casos, a doença passa de geração em geração e em outros de acontece de forma eventual.

Doenças monogênicas ou mendelianas acontecem quando a causa primária é atribuída a uma única variante genética. Ou seja, há alteração na sequência de DNA de um único gene. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem aproximadamente 10 mil distúrbios monogênicos conhecidos.

A terapia gênica pode ser realizada a partir de duas técnicas diferentes: a germinativa e a somática. Na técnica germinativa, o novo gene é inserido nos espermatozoides ou óvulos, ou seja, nas células germinativas. Já no caso da técnica somática, o novo gene é inserido em outras células que não as germinativas.

Tratamento é liberado desde 2017 nos EUA, onde custa a partir de R$ 1,9 milhão. A Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) aprovou a 1ª terapia gênica contra câncer nesta 4ª feira (23. fev. 2022).

Sua principal desvantagem está relacionada com a capacidade de carregar apenas genes terapêuticos pequenos. Os vírus herpes simples (HSV) são capazes de carregar genes para dentro de células nervosas, pois possuem tropismo pelo sistema nervoso central.

A epistasia, a herança complementar e a herança quantitativa são exemplos de interações gênicas.

"A genética médica tem uma aplicação muito grande na prevenção, diagnóstico, e tratamento das doenças hereditárias, ou seja, aquelas que se transmitem dentro de uma família, com forte componente genético. È muito importante nas doenças hereditárias, principalmente nas patologias congênitas.

A terapia genética com genes somáticos pode ser dividida em duas grandes categorias: ex vivo (em que as células são modificadas fora do corpo e, então, transplantadas novamente para o paciente) e in vivo (em que os genes são modificados nas células ainda dentro do corpo).

Os tipos de exames genéticos disponíveis incluem:

  1. Triagem neonatal. ...
  2. Exame de diagnóstico. ...
  3. Teste de Carrier. ...
  4. Exame pré-natal. ...
  5. Teste de pré-implantação. ...
  6. Teste preditivo e pré-sintomático. ...
  7. Testes forenses.

"Em um teste genético, já é possível identificar risco a doenças raras e câncer. A genética ainda permite customizar tratamentos, praticar a medicina preditiva e criar vacinas."

Na medicina, a genética já permitiu o desenvolvimento de tecnologias que salvam milhares de vidas com a prevenção (aconselhamento genético) e tratamento de temidas doenças como, por exemplo, o câncer. O desenvolvimento da ciência genética também possibilita avanços na produção de medicamentos.

Estas são algumas das doenças genéticas mais raras:

  • Doença de Gaucher. Genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. ...
  • Angioedema hereditário. ...
  • Síndrome de Chediak-Higashi. ...
  • Doença de Pompe. ...
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak. ...
  • Síndrome Ehlers-Danlos. ...
  • Doença de Fabry.

Exemplos de doenças raras

  • Doença de Hutington. A doença de Huntington é de etiologia genética e está relacionada ao gene HTT. ...
  • Anemia Falciforme. ...
  • Osteogenesis Imperfecta. ...
  • Doença de Gaucher. ...
  • Síndrome de Rett. ...
  • Neurofibromatose.