Quais doenças O teste da bochechinha?

Perguntado por: imaldonado . Última atualização: 28 de abril de 2023
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São mais de 340 doenças analisadas no Teste da Bochechinha:

  • Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais.
  • Doenças Renais.
  • Doenças Imunológicas.
  • Doenças Esqueléticas.
  • Neoplasias.
  • Doenças Pulmonares.
  • Doenças Hepáticas e Gastrointestinais.
  • Doenças Endócrinas.

O Teste Genético da Bochechinha é um exame realizado em recém-nascidos que possibilita identificar alterações em mais de 390 genes associados a centenas de doenças tratáveis, minimizando possíveis sequelas futuras.

O teste do pezinho ampliado investiga mais de 50 enfermidades, assegurando o diagnóstico pelo SUS em cinco etapas, a serem implementadas de maneira gradual na rede pública. Leia também: Doença falciforme tem alta prevalência entre os brasileiros.

São seis categorias possíveis: Baixo Risco Clínico; Baixo Risco Clínico, com achado que pode justificar alterações laboratoriais; Risco Clínico Intermediário; Achados Genéticos Positivos com Baixa Probabilidade de Manifestações Clínicas; Achado Incidental de Alteração Cromossômica e Alto Risco Clínico.

VALOR: R$ 1.312,50 (em até 5x no cartão de crédito) *Para negociações e condições especiais de pagamento preencha o formulário abaixo. *Exame somente particular.

O exame permite avaliar as estruturas do rosto ou face, como músculos, ossos e fossas nasais, diagnosticando doenças como sinusite e desvio de septo nasal.

A radiografia da face costuma ser solicitada para acelerar o diagnóstico no atendimento emergencial, a exemplo da suspeita de fratura após uma pancada ou queda. Afinal, o procedimento é feito em alguns minutos, permitindo identificar a localização e extensão de lesões internas, principalmente no tecido ósseo.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal tem em seu escopo seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.

A coleta pode ser realizada em qualquer idade, a partir do nascimento. O exame foi desenvolvido para identificar doenças que normalmente ocorrem na infância. Após os 10 anos de idade, o benefício do Teste da Bochechinha em uma pessoa saudável não será tão relevante.

O exame é conhecido como Teste da Linguinha e tem o objetivo de identificar precocemente a anquiloglossia em recém-nascidos, uma anomalia congênita que se caracteriza por um frênulo lingual anormalmente curto e espesso ou delgado, que pode restringir em diferentes graus os movimentos da língua.

Podendo ser feito logo após o nascimento ou em qualquer outra ocasião da vida da criança, o teste da bochechinha se trata de uma coleta muito simples e rápida. Como é apenas uma triagem, não requer um pedido médico formal, mas é sempre bom ter o acompanhamento de um pediatra ou geneticista depois dos resultados.

O teste do pezinho convencional identifica seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

É importante ressaltar que o “Teste do Pezinho” é apenas um teste de triagem. Um resultado alterado não implica em diagnóstico definitivo de qualquer uma das doenças, necessitando, de exames confirmatórios.

Saiba mais sobre as doenças detectadas em cada versão do Teste do Pezinho:

  • Fenilcetonúria. Causada pela deficiência no metabolismo do aminoácido fenilalanina. ...
  • Hipotireoidismo congênito. ...
  • Fibrose cística. ...
  • Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias. ...
  • Hiperplasia adrenal congênita (HAC) ...
  • Deficiência de biotinidase.

Em 2017 foi lançado o Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genética do Brasil (e um dos primeiros do mundo). O teste foi desenvolvido pela Mendelics, que é o laboratório pioneiro em diagnóstico genético de doenças raras por NGS na América Latina.

1. Parte da face ( susceptível de se inflar). 2. [ Náutica ] Parte mais saliente do bojo do navio na direcção da amura de proa.