Quais as doenças genéticas mais comuns no Brasil?

Perguntado por: rcorte . Última atualização: 12 de janeiro de 2023
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Quais as doenças genéticas mais comuns?

  • Síndrome de Down. A síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21. ...
  • Anemia falciforme. ...
  • Diabetes. ...
  • Câncer. ...
  • Daltonismo. ...
  • Distrofia muscular de Duchene. ...
  • Fibrose cística. ...
  • Síndrome de Patau.

Existem centenas de milhares de doenças genéticas e cerca de 10.000 delas são monogênicas, isto é, causadas por alterações em um único gene. Mais da metade das doenças monogênicas se manifestam na infância e são, em sua grande maioria, hereditárias, ou seja, transmitidas de pais para filhos.

Doenças genéticas são causadas por alterações que acometem os genes ou cromossomos. Os genes são feitos de DNA, material que contém informações para o funcionamento das células e que determinam as características pessoais de cada indivíduo, como cor do cabelo e dos olhos.

Estas são algumas das doenças genéticas mais raras:

  • Doença de Gaucher. Genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. ...
  • Angioedema hereditário. ...
  • Síndrome de Chediak-Higashi. ...
  • Doença de Pompe. ...
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak. ...
  • Síndrome Ehlers-Danlos. ...
  • Doença de Fabry.

Índice

  • 2.1 Genética clássica.
  • 2.2 Genética molecular.
  • 2.3 Genética populacional, genética quantitativa e ecologia genética.
  • 2.4 Genómica.
  • 2.5 Disciplinas relacionadas.

A diferença entre doenças genéticas e doenças hereditárias é que a primeira é o resultado de um defeito no DNA e a segunda é transmitida de pais para filhos. As doenças genéticas são defeitos causados no DNA por aberrações cromossômicas, má alimentação, radiação ou outro fator.

As doenças genéticas são todas as enfermidades causadas por alguma alteração no DNA, podendo ocorrer pela presença de um cromossomo inteiro a mais ou uma troca de base dentre as 3 bilhões existentes no genoma humana. Em alguns casos, a doença passa de geração em geração e em outros de acontece de forma eventual.

Uma doença genética é aquela causada por uma alteração no nosso DNA. Esta alteração pode ser por conta de apenas uma troca de base dentre as 3 bilhões de bases existentes no genoma ou mesmo a presença de um cromossomo inteiro a mais.

O que causa a síndrome de Down? A síndrome de Down é causada por um excesso de material cromossômico. Indivíduos acometidos por essa condição possuem 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.

Nova técnica de edição de DNA poderá curar até '89% das doenças genéticas' no futuro. Uma nova forma de editar o código genético humano pode corrigir até 89% de erros no DNA que causam doenças, dizem cientistas americanos.

Diagnóstico genético
Quando um médico suspeita que uma doença tem causa genética, ele pode solicitar dois tipos de exames genéticos: Exames citogenéticos: analisam alterações nos cromossomos. Exames moleculares: analisam alterações nos genes.

Herança autossômica recessiva
Com a doença recessiva, cada pai tem uma cópia mutada e uma cópia normal do gene em causa. Como cada um dos pais tem tem apenas uma cópia mutante do gene, eles são portadores do gene e não desenvolvem a doença, eles não têm problemas de visão.

  • O que é variabilidade genética? A variabilidade genética, também chamada de biodiversidade molecular, pode ser definida como a variedade de alelos presentes nos indivíduos de uma determinada espécie. ...
  • Mutação. ...
  • Reprodução sexuada. ...
  • Variabilidade genética e seleção natural.

Você já ouviu falar na polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), também chamada de paramiloidose? Esta condição hereditária degenerativa que atinge cerca de 5 mil brasileiros é considerada uma doença rara — como são definidas as patologias que afetam menos de 65 indivíduos a cada 100 mil habitantes.

Doença cardíaca continua sendo a principal causa de morte; diabetes e demência entram na lista. A doença cardíaca permanece a principal causa de morte em todo o mundo nos últimos 20 anos.

Desde a última quarta-feira, os usuários do Sistema Único de Saúde (SUS) têm acesso aos tratamentos de genética médica voltados para a prevenção de doenças. A Portaria 81/09 instituiu a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica.

A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética que afeta os genes do cromossoma 15. É uma doença rara, que acomete de 1 a cada 15 mil a 1 a cada 30 mil nascimentos, em ambos os sexos.

Dados divulgados nesta quarta-feira pela Organização Mundial da Saúde (OMS) apontam que, nos próximos 20 anos, a depressão deve se tornar a doença mais comum do mundo, afetando mais pessoas do que qualquer outro problema de saúde, incluindo câncer e doenças cardíacas.

Os genes responsáveis pela inteligência estão contidos no cromossomo X. É por isso que os filhos herdam a inteligência das mães. As filhas recebem a inteligência de ambos. No entanto, no caso das meninas, apenas 40% da inteligência da genitora é herdada.

A hereditariedade é a transmissão de características de pais para filhos. Essas informações genéticas e fenotípicas transmitidas são chamadas de hereditárias. Denominamos de hereditariedade o fenômeno em que os genes e as características dos pais são transmitidas aos seus descendentes.