Porque pais normais têm filhos anões?

Perguntado por: dfreitas . Última atualização: 28 de abril de 2023
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Em alguns casos, a criança herda a acondroplasia de um dos pais com o transtorno, mas a maioria dos casos – cerca de 80% – é causada por uma nova mutação na família. Isso significa que os pais são de estatura média e não têm o gene anormal.

A ciência garante que é possível, mas a maioria duvida: pessoas pequenas podem gerar filhos que terão estatura padrão. Fabíola Dreher Guimarães e Fernando Vieira Guimarães são a prova viva disso.

Além da baixa estatura, pessoas com a doença apresentam algumas características comuns:

  1. Tronco pequeno;
  2. Pernas e braços curtos;
  3. Dedos curtos, normalmente com separação grande entre o dedo anelar e médio;
  4. Movimentos limitados nos cotovelos;
  5. Cabeça desproporcional ao corpo, com a testa proeminente;
  6. Pernas arqueadas.

– Nanismo hipofisário ou pituitário: causado por distúrbios metabólicos e hormonais, em especial pela deficiência na produção do hormônio do crescimento ou por resistência do organismo à ação desse hormônio.

Quais são as causas do nanismo? O nanismo normalmente tem causas genéticas que podem ou não ser hereditárias. Algumas vezes, a baixa estatura resulta de uma parada prematura do crescimento esquelético, causada por uma insuficiência do hormônio do crescimento, secretado pela hipófise (nanismo hipofisário).

No primeiro caso, a criança nasce com aparência normal e, ao longo dos anos, devido à ausência de alguma enzima, desenvolve uma patologia óssea progressiva, resultado de erros inatos do metabolismo, que pode levar à baixa estatura. A sua incidência é de um por cem mil.

Quando a baixa estatura está correlacionada com a ausência ou pequena produção do hormônio do crescimento (GH) produzido pela hipófise, a administração desse hormônio até o fechamento das cartilagens ósseas já demonstrou produzir efeitos benéficos.

Para o IBGE, “Até hoje não se sabe o número exato de pessoas com Nanismo que vivem no Brasil. Estima-se que seja 1 para cada 10 mil habitantes” afirma Pottes.

1,40 metro

Segundo o Ministério da Saúde, nanismo é um transtorno que se caracteriza pela deficiência no crescimento, resultando numa pessoa com baixa estatura, se comparada com a média da população de mesma idade e sexo. A altura de pessoas com essa condição não ultrapassa os 1,45 metro, para homens, e 1,40 metro, para mulheres.

Se ambos os pais têm acondroplasia, há risco de 50% de ter um filho com acondroplasia; chance de 25% de que a criança não herde o gene e tenha estatura média; e risco de 25% de que a criança herde um gene anormal de cada um dos pais, o que pode levar a graves problemas esqueléticos, que, muitas vezes, resultam em morte ...

A acondroplasia é causada por alterações no gene FGFR3, que codifica o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos, que entre outras funções é importante para o crescimento ósseo. Cerca de 80% dos casos são resultado de mutações de novo, com pais que possuem estatura normal.

A taxa de mortalidade de uma pessoa com nanismo é duas vezes maior e a expectativa de vida média é diminuída em dez anos5 em relação à população geral. Não existe, até o momento, tratamento para a doença, a não ser ações pontuais focadas nos sintomas.

Admite-se que se pode chamar de nanismo quando o tamanho de um indivíduo tem uma estatura até 20% inferior à média dos mesmos indivíduos de sua espécie, à mesma idade. Na espécie humana, em termos de adultos, considera-se anão o homem que mede menos de 1,40 m, e anã, a mulher com altura inferior a 1,35 m.

Adam Rainer nasceu em Graz, na Áustria, em 1899. Conforme crescia, ficou evidente que seria de baixa estatura. Com 20 anos de idade, media apenas 1,18m, o que o classificaria como um anão. Porém, aos 21 anos, Rainer começou a crescer muito rapidamente e em apenas 10 anos chegou a inacreditáveis 2,18 de altura.

Geralmente, definem homens abaixo de 1,40 metros e mulheres com menos de 1,35 metros.

O hormônio do crescimento (GH) é um polipeptídeo produzido e secretado pela hipófise anterior e sua principal função é a promoção do crescimento corporal; além de participar da regulação do metabolismo de proteínas, lipídeos e carboidratos. A deficiência de GH (DGH) pode ser congênita ou adquirida.

Existem mais de 400 tipos diferentes, mas a estimativa é de que cerca de 80% das pessoas com nanismo tenham acondroplasia, que resulta de uma mutação genética.

Itabaianinha é uma cidade do centro-sul do estado de Sergipe, que está localizada a cerca de 120 quilômetros da capital Aracaju. É reconhecida nacional e internacionalmente por contar com moradores anões, e por isso ser considerado a cidade na qual existe maior concentração de pessoas que medem menos de 1,40 metros.