O que significa Síndrome de Treacher Collins?

A Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais.

Quem descobriu a Síndrome de Treacher Collins?

Foi descrita pela primeira vez pelo oftalmologista britânico Dr. E. Treacher Collins, que relatou o caso de um paciente que apresentava anormalidades das pálpebras juntamente com hipoplasia dos ossos malares.

Qual é a probabilidade de os filhos de Pullman e sua esposa serem acometidos pela Síndrome de Treacher Collins?

A probabilidade de uma criança herdar a condição quando um dos progenitores apresenta a síndrome é de 50% (4).

Quais as principais características de pacientes portadores da síndrome Treacher Collins?

Esta síndrome é caracterizada por anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. A Síndrome de Treacher Collins raramente está associada com atresia coanal.

O que é atrofia no rosto?

A atrofia hemifacial progressiva, também conhecida como síndrome de Parry-Romberg, consiste, essencialmente, em uma atrofia progressiva dos tecidos moles de uma metade da face, que acomete o tecido subcutâneo, pele e mucosas, com tardio envolvimento de músculos e estruturas osteocartilaginosas.

O que causa a deficiência de Auggie?

O longa-metragem conta a história de Auggie Pullman (interpretado por Jacob Tremblay), um garoto de 10 anos que nasceu com uma síndrome genética chamada Treacher Collins que ocasiona uma série de dismorfismos craniofaciais. Por conta disso, Auggie precisou realizar vinte e sete cirurgias ao longo de sua vida.

Por que a doença de Auggie é extraordinariamente rara?

Tudo porque a condição de August provoca malformações craniofaciais congênitas. Para se ter uma ideia, ele passa por 27 cirurgias durante a infância e sua primeira ida ao colégio só ocorre aos 10 anos de idade – momento que é o núcleo da história, que tem Julia Roberts no elenco.

Por que a doença de Auggie é extraordinário rara?

Considerada rara, a doença congênita é retratada no filme Extraordinário, no qual o garoto August sofre bullying na escola por causa da sua condição facial.

Quais são os tipos de síndromes que existem?

Síndromes mais comuns

• Síndrome de Edwards. O primeiro registro científico da síndrome data de 1960, na Inglaterra. ...
• Síndrome de Patau. ...
• Síndrome de Turner. ...
• Síndrome de Kleinfelter. ...
• Síndrome do Cromossomo X Frágil.

Quem é Dandara Melo?

Kawana Dandara Tavares de Melo é uma brasileira de 23 anos de idade, hoje técnica em enfermagem, foi diagnosticada com a síndrome de Barber Say. Na época em que foi diagnosticada, ela era a única brasileira com esse transtorno.

O que é a doença MPS?

Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas – proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos. O organismo possui pelo menos 100 trilhões de células, que são unidades estruturais e funcionais dos seres vivos.

Que cuidado os pais de filhos com Síndrome de Down por translocação devem ter?

Deve-se fazer o aconselhamento genético, sobretudo nos casos de translocação, pois há uma predisposição a ter outros filhos com a síndrome. Poucos médicos recomendariam (hoje) internação em instituições a uma pessoa com síndrome de Down.

Quem tem Síndrome de Down é estéril?

Podem ter filhos? A fertilidade na Síndrome de Down ainda é estudada, mas sabe-se que as mulheres podem ter filhos, embora sejam menos férteis do que as mulheres que não têm a síndrome. Já os homens com Down, em sua grande maioria, são considerados estéreis.

Quem tem probabilidade de ter filho com Síndrome de Down?

As chances de gerar um bebê com Down é maior à medida que a mulher envelhece, principalmente a partir dos 35 anos. Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.

Porque pessoas com Síndrome de Down tem o rosto diferente?

Síndrome de Down é uma alteração genética causada por uma divisão celular atípica. As pessoas apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e comprometimento intelectual.