O que significa risco para Síndrome de Down?

Perguntado por: apereira . Última atualização: 17 de janeiro de 2023
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Resultados: O principal fator de risco para a ocorrência da Síndrome de Down foi a idade materna avançada acima de 35 anos (80%). O segundo fator de risco identificado foram as alterações citogenéticas da mãe (26,6%).

Os exames mais precisos para diagnosticar a Síndrome de Down durante a gravidez são feitos através da coleta de uma amostra do líquido que fica em volta do bebê (amniocentese) ou de um pequeno pedaço da placenta (biópsia de vilo corial, BVC) para pesquisar os cromossomos anormais que existem na síndrome entre 11 e 14 ...

Atualmente, o teste mais comum é feito entre a 11ª e a 13ª semana de gravidez por meio de ultrassom. Nele, o médico mede a quantidade de um líquido atrás do pescoço do bebê chamado translucência nucal. Crianças com síndrome de Down tendem a apresentar uma maior quantidade de dessa substância.

Os exames mais precisos para diagnosticar a síndrome de Down são feitos através da coleta de uma amostra do líquido que fica em volta do bebê (amniocentese) ou de um pequeno pedaço da placenta (biópsia de vilo corial, BVC) para pesquisar os cromossomos anormais que existem na síndrome de Down.

Prevenção. Cerca de 1 em 800 bebês nascem com a síndrome de Down. Na maioria dos casos, a síndrome acontece por acaso, é um acidente genético, portanto é difícil prevenir o problema. Não há culpados e não há nada que se possa fazer, antes ou durante a gravidez, que possa causar ou prevenir a síndrome de Down.

Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura desse padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós.

Idade do pai é mais determinante que a da mãe na geraçãode filhos com problemas. Quando se trata de doenças genéticas, a culpa, geralmente, recai sobre a mãe. Mulheres mais velhas correm um risco maior de gerar crianças portadoras das síndrome de Down, de Edwards e de Klinefelter, por exemplo.

Em toda gravidez, uma mulher tem cerca de 3-6% de chance de ter um bebê com defeito de nascença, que é chamado de risco de fundo.

Uma característica importante dos bebês com síndrome de Down é a hipotonia muscular. Isto significa que estes bebês apresentam uma musculatura mais flácida e fraca e, por esse motivo, precisam de estímulos adequados logo ao nascer.

O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.

A gravidez de um bebê com síndrome de Down é exatamente igual a qualquer outra, contudo, são necessários mais exames para avaliar a saúde e o desenvolvimento do bebê, que deve ser um pouco menor e ter menos peso para a idade gestacional.

Suas principais causas são os transtornos congênitos e perinatais, muitas vezes associados a agentes infecciosos deletérios à organogênese fetal, tais como os vírus da rubéola, da imunodeficiência humana (HIV), o vírus Zika, o citomegalovírus; o Treponema pallidum e o Toxoplasma gondii.

Quando a ossificação do osso nasal está atrasada, deve-se classificar como osso nasal ausente ou hipoplásico e, quando a ossificação está presente e compatível com o tempo da gestação, a classificação é de osso nasal presente.

Osso Nasal
Uma das características mais evidentes na Síndrome de Down é o osso do nariz pequeno, aparentemente achatado, sinal que aparece devido a hipoplasia ou ausência daquele osso.

Translucência nucal normal
Quando o valor está inferior a 2,5 mm o resultado é considerado normal. Isso sugere que é muito improvável que o bebê esteja acometido por alguma das doenças genéticas detectáveis pela TN.

A translucência nucal (ou TN) é uma medida do acúmulo de líquido na região da nuca do bebê. Medimos a TN no ultrassom morfológico de primeiro trimestre, que só pode ser feito em uma idade gestacional específica entre 11 semanas e 3 dias e 13 semanas e 6 dias.

As chances de gerar um bebê com Down é maior à medida que a mulher envelhece, principalmente a partir dos 35 anos. Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.

Segundo a médica, o Ministério da Saúde classifica mulheres acima dos 35 anos como gestantes de risco por serem mais vulneráveis a algumas complicações como hipertensão, alterações cardiovasculares, diabetes gestacional, alterações metabólicas, parto prematuro e aborto.