O que o geneticista avalia?

Perguntado por: amagalhaes . Última atualização: 27 de abril de 2023
4 / 5 12 votos

O geneticista é o médico responsável pela análise, diagnóstico, exame clínico, tratamento e aconselhamento em doenças genéticas.

Sua atuação também é ampla: em poucas palavras, podemos dizer que a medicina genética é responsável por diagnosticar, tratar e aconselhar pacientes com doenças genéticas, muitas delas, raras. Atualmente, existem cerca de 3 mil agravos causados por essas alterações genéticas.

De forma geral, o aconselhamento genético é dividido em cinco etapas: anamnese, exame físico, cálculo de risco, exames complementares e elaboração de hipóteses. Resumidamente, veja abaixo como funciona cada etapa do processo, de modo que consiga compreender a linha de raciocínio utilizada nessa área de atuação.

Mapeamento para diagnosticar doenças

  • Doenças neurológicas, como Epilepsia, Autismo e o Alzheimer.
  • Doenças oncológicas, como câncer de mama, ovário, pulmão e pâncreas.
  • Doenças cardiovasculares hereditárias, como cardiomiopatias.
  • Doenças raras, como Doença de Huntington, Síndrome de Angelman e Epilepsia de Difícil Controle.

Atualmente no Brasil, os testes genéticos nutricionais se mantem na faixa de preço de R$1800 – R$3000, este alto preço ocorre pois a maioria das empresas no Brasil trabalham com testes importados de outros países, como Canadá e Inglaterra.

Um geneticista ganha em média R$ 8.330,00 para uma jornada de trabalho de 38 horas semanais. O teto salarial é de R$ 17.267,10. As informações são de acordo com pesquisa do Salario.com.br junto a dados oficiais do Novo CAGED, eSocial e Empregador Web. O período avaliado foi de março de 2022 a março de 2023.

Exames como o mapeamento genético custa entre R$ 6 mil e R$ 12 mil. O procedimento ainda não é ofertado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O interesse por esse tipo de exame tem atraído empresas que visam à entrada nesse mercado.

O teste é feito em uma pequena amostra de líquido corporal ou tecido, geralmente sangue, mas, às vezes, saliva, células internas da bochecha, pele ou líquido amniótico. A amostra é enviada para um laboratório especializado em testes genéticos. Os resultados são devolvidos ao médico que solicitou o teste.

O exame genético é, na maioria das vezes, solicitado por algum médico. Os testes são feitos sobre uma pequena amostra de tecido ou de líquido corporal, como sangue, saliva, pele, líquido amniótico e células da parte interna da bochecha.

O mapeamento genético é um teste que analisa a sequência do DNA do paciente, extraído a partir de uma amostra de sangue ou saliva. Trata-se de um exame que identifica a presença de mutações patogênicas relacionadas à uma síndrome de câncer hereditário.

Desde a última quarta-feira, os usuários do Sistema Único de Saúde (SUS) têm acesso aos tratamentos de genética médica voltados para a prevenção de doenças.

O aconselhamento genético é indicado para diferentes cenários clínicos, como: Casais consanguíneos. Histórico familiar de doenças genéticas. Perda gestacional habitual ou de repetição.

A Genética Médica é uma especialidade que realiza avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de indivíduos e famílias com diversos tipos de afecções, assim como suporte e consultoria para outras especialidades médicas e demais profissões da saúde.

Através do exame de sangue, é possível identificar riscos, diagnosticar doenças e acompanhar tratamentos. Realizar exames de sangue periodicamente, faz parte do check-up sugerido por especialistas e de um bom cuidado com a saúde. Além de poder ajudar a evitar problemas mais graves de saúde no futuro.

Quais condições e doenças o teste genético identifica?

  1. Câncer. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), o câncer é uma doença genética, o que não significa que ele é obrigatoriamente hereditário. ...
  2. Síndrome de Down. ...
  3. Trombose venosa. ...
  4. Hipotireoidismo congênito. ...
  5. Autismo. ...
  6. Doença de Alzheimer.

Os principais exames genéticos para câncer hereditário são os exames de NGS (Exemplo: Painéis de NGS e Sequenciamento Individual de Gene) e exames de MLPA. Eles servem para diagnóstico (confirmar se a causa do câncer é hereditária), para definir tratamentos e para aconselhamento genético.

A fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença.

Uma doença genética é aquela causada por uma alteração no nosso DNA. Esta alteração pode ser por conta de apenas uma troca de base dentre as 3 bilhões de bases existentes no genoma ou mesmo a presença de um cromossomo inteiro a mais.

Estas são algumas das doenças genéticas mais raras:

  • Doença de Gaucher. Genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. ...
  • Angioedema hereditário. ...
  • Síndrome de Chediak-Higashi. ...
  • Doença de Pompe. ...
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak. ...
  • Síndrome Ehlers-Danlos. ...
  • Doença de Fabry.

O sequenciamento completo do EXOMA é um exame de alta complexidade, que busca alterações genéticas causadoras de distintos quadros clínicos.

O teste genético para todos os pacientes e familiares com cavernomas será disponibilizado gratuitamente, bastando para isso contato com o site www. cavernoma. org.