O que é síndrome de Turner e Klinefelter?

As síndromes de Turner e Klinefelter são causadas por falhas na separação dos cromossomos (na divisão meiótica) no momento da formação dos gametas, conhecidos como óvulos e espermatozoides. Os gametas possuem metade da informação genética de um indivíduo, portanto precisam ter 23 cromossomos.

Como a síndrome de Klinefelter é conhecida?

O que é a patologia:
A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma anomalia nos cromossomos sexuais¹, que afeta unicamente pessoas do sexo masculino, com uma predominância estimada de um em cada 1000 homens nascidos vivos.

O que é síndrome de Turner e suas principais características?

O que é a síndrome de Turner? Segundo a Sociedade Brasileira de Metabologia (SBEM), a síndrome de Turner é uma condição genética rara que atinge indivíduos do sexo feminino e um dos principais sinais clínicos é a baixa estatura. É causada devido às alterações genéticas que ocorrem nos cromossomos sexuais femininos.

O que causa a síndrome de Klinefelter?

Normalmente, os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y. A Síndrome de Klinefelter ocorre quando existe a presença de dois ou mais cromossomos X, junto com um cromossomo Y, em indivíduos do sexo masculino.

Como identificar uma pessoa com síndrome de Turner?

Os sintomas incluem baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas, braços que dobram para fora na altura dos cotovelos, quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta) e apesar dos pacientes terem inteligência normal, é comum terem dificuldades em matemática.

Quem tem síndrome de Turner pode ter filhos?

A síndrome de Turner ocorre em 1:2.000 a 1:2.500 meninas nascidas vivas e aproximadamente 2% delas conseguem se tornar grávidas naturalmente, sem intervenções assistidas. Para as que são inférteis, várias técnicas de reprodução assistida são utilizadas com sucesso, particularmente por meio de doação de óvulos.

Quais são os tipos de síndrome de Turner?

Monossomia: quando ocorre ausência de um cromossomo X em todas as células do corpo, que terão apenas um cromossomo X. A monossomia responde por cerca de 50% dos casos. Mosaicismo: em cerca de 30% dos casos observa-se a presença de algumas células completas e outras com apenas uma cópia do cromossomo X.

Quem tem síndrome de Turner pode menstruar?

As portadoras da ST freqüentemente apresentam atraso na primeira menstruação, além de déficits no desenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormônios importantes para um desenvolvimento sexual normal (Zinn et al., 1993).

Como podemos diferenciar a síndrome de Turner da síndrome de Klinefelter?

O exame para identificar as alterações de Klinefelter e Turner é o cariótipo. O teste do pezinho não consegue identificar estas síndromes. O que nós geneticistas gostaríamos é que todos já pudessem nascer e ter o cariótipo feito na maternidade.

O que a síndrome de Klinefelter afeta?

Com essa alteração, o indivíduo tem o funcionamento inadequado das gônadas e, por consequência, produz hormônios sexuais masculinos em quantidade insuficiente. Além do hipogonadismo, o portador da síndrome de Klinefelter também apresenta ginecomastia (aumento do tecido mamário) e infertilidade.

Quem tem a síndrome de Klinefelter pode ter filhos?

Síndrome de Klinefelter x infertilidade
A característica mais comum dos homens portadores da síndrome é a infertilidade. Inclusive, muitos só vão descobrir que possuem o problema quando se deparam com a dificuldade de ter um filho.

Porque a síndrome de Turner é a única compatível com a vida?

A síndrome de Turner é a única aneuploidia em que a falta de um cromossomo no cariótipo permite a sobrevivência da pessoa até a vida adulta. Esta poderia ser considerada a anormalidade cariotípica envolvendo cromossomos sexuais mais incidente se não fossem consideradas somente meninas nascidas vivas.

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Turner?

Sinais e sintomas da síndrome de Turner
Outras anomalias frequentes incluem pescoço alado e tórax largo, mamilos invertidos e hipertelorismo mamário. Meninas afetadas muitas vezes apresentam baixa estatura em comparação à aquela dos familiares.

Qual é o cariótipo da síndrome de Turner?

Na síndrome de Turner, que acomete os fetos femininos, um dos cromossomos aparece de forma parcial ou completamente inexistente, resultando no cariótipo 45, X0 (X zero).

Como funciona a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é causada por uma alteração genética que faz com que exista um cromossomo X extra no cariótipo do menino, fazendo desse menino XXY em vez de XY. Apesar de ser uma alteração genética, essa condição não passa de pai para filho.

Quanto tempo vive um portador de síndrome de Klinefelter?

Os afetados tem uma expectativa de vida quase normal. A síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino.

Quem transmite a síndrome de Klinefelter?

A condição é causada por uma falha genética aleatória e não-hereditária, ou seja, não passa de pai para filho.

Como se prevenir da síndrome de Turner?

Não há formas de prevenir a síndrome de Turner
Segundo o Ministério da Saúde, as portadoras da síndrome de Turner podem apresentar desde problemas de desenvolvimento, como a baixa estatura, até doenças mais graves, como tireoidite autoimune e anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas.

Como saber se o bebê tem síndrome de Turner?

O exame de sangue chamado cariótipo é o primeiro a ser feito para descobrir se a criança tem realmente a Síndrome de Turner. A partir da confirmação, é necessário fazer um acompanhamento com o endocrinologista infantil, que indicará a terapia hormonal com hormônio de crescimento e estrógeno (no momento apropriado).

Quais alterações são observadas nos portadores da síndrome de Turner?

As anormalidades típicas da síndrome de Turner incluem baixa estatura, disgenesia gonadal (que leva a um quadro de falha do desenvolvimento puberal e infertilidade), além de uma série de outras alterações fenotípicas como pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax alargado com ...

Quem tem 45 cromossomos?

No caso da Síndrome de Turner, a mulher terá apenas um único cromossomo X nesse par, ou seja, 45 cromossomos (22 pares) ao invés de 46, apresentando um cariótipo = 45, X. Os portadores da Síndrome de Turner são todos do sexo feminino pois os fetos de sexo masculino (Y0) não sobrevivem por serem inviáveis.