O que é síndrome de Thunder?
A síndrome de Turner é uma condição genética rara, que afeta apenas as mulheres e ocorre quando um dos cromossomos X está ausente em todas ou quase todas as células do organismo. Uma das principais características é a baixa estatura, que se torna evidente por volta dos 5 anos de idade.
Quem tem síndrome de Turner menstrua?
As portadoras da ST freqüentemente apresentam atraso na primeira menstruação, além de déficits no desenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormônios importantes para um desenvolvimento sexual normal (Zinn et al., 1993).
Quais são as características de uma pessoa com síndrome de Klinefelter?
A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade. Suspeita-se do diagnóstico na puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve.
Quem tem síndrome de Turner pode ter filhos?
A síndrome de Turner ocorre em 1:2.000 a 1:2.500 meninas nascidas vivas e aproximadamente 2% delas conseguem se tornar grávidas naturalmente, sem intervenções assistidas. Para as que são inférteis, várias técnicas de reprodução assistida são utilizadas com sucesso, particularmente por meio de doação de óvulos.
Por que o nome síndrome de Turner?
A síndrome de Turner (ST) foi descrita em 1938 pelo médico norte-americano Henry Turner. É caracterizada por alterações no cromossomo sexual que ocorre em indivíduos com fenótipo feminino.
Quem pode ter síndrome de Turner?
A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos. No par XX, somente um cromossomo é normal. Pode haver uma série de anormalidades no outro cromossomo X, desde a falta completa até a ausência parcial dele.
Onde ocorre a síndrome de Turner?
(Síndrome de Turner; monossomia do X; Síndrome XO)
A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X. Meninas com essa síndrome são normalmente baixas e têm pele frouxa na parte de trás do pescoço, além de dificuldades de aprendizagem e uma incapacidade entrar na puberdade.
Qual o fenótipo de um indivíduo com síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada por anormalidade no número ou morfologia do cromossomo sexual. Com mais freqüência o cromossomo sexual é ausente, resultando em cariótipo 45,X e um fenótipo de disgenesia gonadal 3.
Como diagnosticar a síndrome de Turner?
Os sintomas incluem baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas, braços que dobram para fora na altura dos cotovelos, quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta) e apesar dos pacientes terem inteligência normal, é comum terem dificuldades em matemática.
Como saber se o bebê tem síndrome de Turner?
O exame de sangue chamado cariótipo é o primeiro a ser feito para descobrir se a criança tem realmente a Síndrome de Turner. A partir da confirmação, é necessário fazer um acompanhamento com o endocrinologista infantil, que indicará a terapia hormonal com hormônio de crescimento e estrógeno (no momento apropriado).
O que é síndrome do miado do gato?
A síndrome do Miado de Gato é conhecida também como síndrome Cri-Du-Chat. É uma doença rara e genética que se caracteriza pela perda ou alteração do cromossomo 5. As causas ainda são desconhecidas, mas se sabe que não passa de pai para filho.
Quem tem a síndrome de Klinefelter pode ter filhos?
Síndrome de Klinefelter x infertilidade
A característica mais comum dos homens portadores da síndrome é a infertilidade. Inclusive, muitos só vão descobrir que possuem o problema quando se deparam com a dificuldade de ter um filho.
Quem tem 44 cromossomos?
O portador da síndrome de Klinefelter possui 44 cromossomos autossômicos e um cromossomo sexual X a mais, apresentando uma constituição cromossômica 47, XXY.
Qual a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Klinefelter?
Os afetados tem uma expectativa de vida quase normal. A síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino.