O que é síndrome de Luna?
Esta síndrome é descrita por diversas características, como baixa estatura, cardiopatia congênita, deficiência intelectual, criptorquidia (em homens), anormalidades esqueléticas, dismorfismos faciais, como, por exemplo, hipertelorismo, fendas palpebrais com inclinação para baixo, orelhas implantadas discretamente ...
Quais as características da Síndrome de Noonan?
A síndrome de Noonan é caracterizada por baixa estatura e características como cardiopatia congênita, deficiência intelectual, criptorquidia (em homens), anormalidades esqueléticas, dismorfismos faciais como hipertelorismo, fendas palpebrais com inclinação para baixo, orelhas baixo implantadas.
Como nas síndromes de Turner e de Noonan?
A Síndrome de Turner é causada por uma alteração cromossômica em que um dos cromossomos X está ausente. Essa síndrome só afeta pessoas do sexo feminino. A Síndrome de Noonan é causada por alterações em genes específicos, apresentando cariótipo (arranjo cromossômico) normal. A síndrome afeta ambos os sexos.
Quem tem síndrome de Turner pode menstruar?
As portadoras da ST freqüentemente apresentam atraso na primeira menstruação, além de déficits no desenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormônios importantes para um desenvolvimento sexual normal (Zinn et al., 1993).
Quem tem síndrome de Turner pode ter filhos?
A síndrome de Turner ocorre em 1:2.000 a 1:2.500 meninas nascidas vivas e aproximadamente 2% delas conseguem se tornar grávidas naturalmente, sem intervenções assistidas. Para as que são inférteis, várias técnicas de reprodução assistida são utilizadas com sucesso, particularmente por meio de doação de óvulos.
O que é síndrome de Steinberger?
A síndrome de Sturge-Weber envolve um crescimento anormal de vasos sanguíneos pequenos. Ela é caracterizada por uma marca de nascença no rosto chamada mancha vinho do porto, crescimento excessivo dos vasos sanguíneos (angioma) nos tecidos que recobrem o cérebro, ou ambas as coisas.
O que é a síndrome de Machado-joseph?
O que é a Doença de Machado-Joseph? É uma doença degenerativa do sistema nervoso, também chamada de ataxia espinocerebelar tipo 3, popularmente conhecida por “doença do tropeção”. Confunde-se com Parkinson, é comum reconhecê-la pela falta de coordenação de movimentos musculares voluntários e pela perda de equilíbrio.
O que causa síndrome de Miller?
A síndrome de Miller Fisher é descrita por alguns autores como uma paralisia flácida pós-infecciosa, causada por inflamação e lesão dos nervos periféricos18,19. O envolvimento do nervo facial, ptose e ou anormalidades pupilares são encontrados em alguns casos.
Qual é a síndrome mais rara?
Síndrome de Savant (Savantismo)
Qual é a síndrome mais comum?
Entre os distúrbios cromossômicos, a síndrome de Down é de longe o mais comum e o mais bem estudado. Em cerca de 95% dos pacientes, tal síndrome envolve a presença em dose tripla do cromossomo 21 (Figura 2).
Como funciona a síndrome?
As síndromes provocam um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem ao mesmo tempo e que podem ter causas variadas, assemelhando-se a uma ou a várias doenças. Costuma-se denominar também de síndrome uma condição que ainda não tem uma causa bem definida.
O que a síndrome de Turner pode causar?
A condição pode causar complicações, como baixa estatura e alterações cardiovasculares, sendo fundamental o acompanhamento profissional periódico.
Porque a síndrome de Turner é a única compatível com a vida?
A síndrome de Turner é uma aneuploidia com incidência de 1:5000 nativivos femininos, o cariótipo consiste em um cromossomo a menos. A síndrome de Turner é a única aneuploidia em que a falta de um cromossomo no cariótipo permite a sobrevivência da pessoa até a vida adulta.
Como conviver com a síndrome de Turner?
Como a Síndrome de Turner não é considerada uma doença e sim uma condição genética, não pode ser “curada”. Desse modo, a portadora da síndrome terá que conviver com ela durante toda sua vida, da mesma maneira como temos que conviver com a cor de nossos olhos.
Quem pode ter síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é uma condição genética rara, que afeta apenas as mulheres e ocorre quando um dos cromossomos X está ausente em todas ou quase todas as células do organismo.
Quem tem síndrome de Turner tem direito a aposentadoria?
Segundo a especialista Kátia Macedo, ser portador de uma doença incurável não é pré-requisito para conseguir um benefício do INSS. Ela afirma que é necessário que o segurado prove que um agravamento do seu estado de saúde o incapacitou para a atividade laboral.
Como se prevenir da síndrome de Turner?
Não há formas de prevenir a síndrome de Turner
Segundo o Ministério da Saúde, as portadoras da síndrome de Turner podem apresentar desde problemas de desenvolvimento, como a baixa estatura, até doenças mais graves, como tireoidite autoimune e anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas.
Quantas pessoas com síndrome de Turner no Brasil?
No Brasil, segundo dados do IBGE, há cerca de 16.000 mulheres afetadas pela síndrome de Turner.
O que significa Síndrome de Treacher Collins?
A síndrome de Treacher-Collins é uma patologia congénita do desenvolvimento craniofacial caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral sem anomalias das extremidades, associada a vários defeitos da cabeça e pescoço.
O que é a síndrome de Treacher Collins causa?
Quais são as causas da síndrome de Treacher Collins? Em 90% dos casos, a TCS é causada por mutações no gene TCOF1 mas também pode estar associada a mutações nos genes POLR1C, POLR1B ou POLR1D.