O que é biotinidase no teste do pezinho?

A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da bio- tina. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade de o organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína for- necida pela dieta.

Qual o tratamento para a biotinidase?

O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina H) em doses diárias de acordo com a subclassificação da deficiência de biotina, baseada no teste quantitativo.

Quais as sequelas da biotinidase?

A deficiência de biotinidase é doença metabólica hereditária com expressão fenotípica variada, na qual há defeito no metabolismo da biotina. A sintomatologia da forma clássica é frequentemente neurológica e cutânea, podendo ocorrer sequelas como: distúrbios auditivos, visuais, atraso motor e de linguagem.

Como se pega biotinidase?

A herança genética da doença é autossômica recessiva, ou seja, pode não se manifestar nos pais ou mesmo por várias gerações da família, até afetar um indivíduo recém-nascido. Os sintomas iniciam ainda precocemente, pois ao nascer a criança recebeu através da nutrição placentária a Biotina vinda da mãe.

O que significa biotinidase normal?

A biotinidase é uma enzima responsável por reciclar a biotina presente nos alimentos, a deixando livre (não ligada) para ser usada por enzimas carboxilases dependentes de biotina. Essas enzimas são importantes para o metabolismo de carboidratos, lipídios e proteínas.

Como saber se o resultado do pezinho está normal?

Apenas após o 2o resultado é que se pode orientar melhor a família da criança. É considerado normal um resultado de FAL < 4 mg%.

Quando o teste do pezinho dar alterado?

Se o resultado do teste estiver alterado, a família deve ser convocada para o bebê fazer novos exames que podem confirmar ou excluir a doença para a qual a triagem foi alterada.

O que pode causar a deficiência da biotina?

O que acontece com o nosso corpo se estamos com déficit de Biotina? Os principais sinais de deficiência da vitamina incluem queda de cabelo, dermatite esfoliativa ao redor de olhos, nariz e boca. A deficiência causa alopecia por atrofia dos folículos pilosos, conjuntivite e ataxia.

Qual a porcentagem de erro no teste do pezinho?

Quer dizer que o teste do pezinho pode falhar? Sim, em mais de 80% dos casos pode ser um falso-positivo; os pais podem ficar tranqüilos até a realização da contra-prova (2º teste do pezinho).

Quais são as 50 doenças detectadas pelo teste do pezinho?

Teste do pezinho ampliado poderá detectar até 50 doenças!

• Fenilcetonúria;
• Hipotireoidismo congênito;
• Síndromes falciformes;
• Fibrose cística;
• Hiperplasia adrenal congênita;
• Deficiência de biotinidase.

Quais são os motivos para repetir o exame do pezinho?

Por essa razão a repetição do teste se faz necessária em alguns casos. Outro fator que motiva a repetição dos exames é a qualidade da coleta do sangue no papel filtro. Se a coleta do sangue não foi realizada adequadamente, o exame de laboratório fica prejudicado e outra coleta é solicitada.

Quem tem biotinidase?

Os sintomas iniciais da deficiência da biotinidase geralmente incluem: convulsões, hipotonia, ataxia, problemas respiratórios, surdez, atrofia de nervo ótico, lesões de pele, alopecia, atraso do desenvolvimento e suscetibilidade a infecções, provavelmente por anormalidades da resposta imunológica.

Para que serve o exame de sangue biotinidase?

O exame do pezinho deve ser feito nas primeiras semanas de vida do bebê para detectar precocemente a doença falciforme, a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. A partir de 26 de novembro, o exame amplia o diagnóstico para a hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase.

Quais as doenças detectadas no teste da orelhinha?

Infecções congênitas (toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes, sífilis, HIV). Anomalias craniofaciais envolvendo orelha e osso temporal. Síndromes genéticas que usualmente expressam deficiência auditiva (como Waardenburg, Alport, Pendred, entre outras).

Quantas doenças O teste do pezinho particular detecta?

O Programa Nacional de Triagem Neonatal tem em seu escopo seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.

Como se lê o teste do pezinho?

Como é feito o exame? O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor.

O que pode ser detectado no teste do pezinho?

Exame feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê e que permite identificar doenças graves, como: o hipotireoidismo congênito (glândula tireóide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios), a fenilcetonúria (doença do metabolismo) e as hemoglobinopatias (doenças que afetam o ...