O que é atividade enzimática da biotinidase?

A biotinidase é uma enzima responsável por reciclar a biotina presente nos alimentos, a deixando livre (não ligada) para ser usada por enzimas carboxilases dependentes de biotina. Essas enzimas são importantes para o metabolismo de carboidratos, lipídios e proteínas.

Quais são os sintomas da deficiência de biotinidase?

Clinicamente esta doença manifesta-se a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide.

O que a biotinidase pode causar?

Qual é a causa da deficiência de biotinidase? A deficiência de biotinidase é causada por alterações genéticas (mutações) nas duas cópias do gene BTD, responsável por produzir a enzima biotinidase. Assim, é uma doença genética com padrão de herança autossômica recessiva.

Quais as sequelas da biotinidase?

A deficiência de biotinidase é doença metabólica hereditária com expressão fenotípica variada, na qual há defeito no metabolismo da biotina. A sintomatologia da forma clássica é frequentemente neurológica e cutânea, podendo ocorrer sequelas como: distúrbios auditivos, visuais, atraso motor e de linguagem.

Quais são os resultados do teste do pezinho normal?

É necessária uma nova coleta o mais rapidamente possível para que possa ser avaliado como está evoluindo o metabolismo da fenilalanina naquela criança. Apenas após o 2o resultado é que se pode orientar melhor a família da criança. É considerado normal um resultado de FAL < 4 mg%.

Qual o valor normal da atividade enzimática?

Mas quando O valor está abaixo de 10% de sua atividade normal ela é considerada deficiente grave e quando abaixo de 10 a 30% é considerado deficiência moderada.

Quais os valores de referência para o teste do pezinho?

Os valores normais de T4N são de 6 a 17 mcg/dI. Aceita-se valores até 22 mcg/dI em virtude da tireoglobulina (TBG) materna.

Quais as complicações da deficiência da biotinidase?

A maior complicação da Deficiência de Biotinidase não tratada é o retardo mental. Portadores da enfermidade frequentemente têm infecções de repetição, devido a uma função imunológica anormal. A Deficiência de Biotinidase tem incidência avaliada em 1/60.000 recém-nascidos vivos.

Qual a conduta diante de um resultado de teste do pezinho alterado?

Se o resultado do teste estiver alterado, a família deve ser convocada para o bebê fazer novos exames que podem confirmar ou excluir a doença para a qual a triagem foi alterada.

Quais são as doenças causadas por enzimas?

Valores elevados desse grupo de enzimas podem indicar distúrbios hepatocelulares, cirrose hepática, hepatite aguda, mononucleose infecciosa ocasionada por Epstein Baar Vírus (EBV). Ou ainda insuficiência cardíaca congestiva, infarto do miocárdio e dermatomiosite ou distrofia muscular progressiva.

Como repor biotina?

A quantidade recomendada de biotina pode ser obtida através da ingestão de alimentos ricos nessa vitamina, como avelãs, amêndoas e amendoim, por exemplo. Outro meio de se obter a biotina é por meio da ingestão de suplemento, devendo o seu consumo ser orientado por um médico ou nutricionista.

Quais são as 50 doenças detectadas pelo teste do pezinho?

Teste do pezinho ampliado poderá detectar até 50 doenças!

• Fenilcetonúria;
• Hipotireoidismo congênito;
• Síndromes falciformes;
• Fibrose cística;
• Hiperplasia adrenal congênita;
• Deficiência de biotinidase.

Qual a porcentagem de erro no teste do pezinho?

Quer dizer que o teste do pezinho pode falhar? Sim, em mais de 80% dos casos pode ser um falso-positivo; os pais podem ficar tranqüilos até a realização da contra-prova (2º teste do pezinho).

Para que serve o exame de sangue biotinidase?

O exame do pezinho deve ser feito nas primeiras semanas de vida do bebê para detectar precocemente a doença falciforme, a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. A partir de 26 de novembro, o exame amplia o diagnóstico para a hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase.

Quais são os motivos para repetir o exame do pezinho?

Por essa razão a repetição do teste se faz necessária em alguns casos. Outro fator que motiva a repetição dos exames é a qualidade da coleta do sangue no papel filtro. Se a coleta do sangue não foi realizada adequadamente, o exame de laboratório fica prejudicado e outra coleta é solicitada.

Quando devo me preocupar com o teste do pezinho?

Nunca antes de 48 horas de vida, pois os resultados podem não ser confiáveis. Se, por algum motivo especial, o exame não puder ser realizado no período recomendado, deve ser feito em até 30 dias após o nascimento.

Como saber ler o teste do pezinho?

Passo 1: Acessar o menu AMARELO onde diz “Resultado Teste do Pezinho”. Passo 2: Digitar a Senha que pode ser encontrada na Ficha de Coleta ou no Informativo aos Pais. Lembre-se: Não utilizar pontos, vírgulas ou espaços. Passo 4: Clicar em RESULTADO.

O que significa quando o teste do pezinho da Positivo?

O resultado positivo do Teste do Pezinho para Fibrose Cística não significa que a criança realmente possui a doença e o número de falso-positivos é elevado. Nessas situações, a realização do Teste do Suor se faz necessária para a confirmação ou exclusão da indicação positiva.

O que pode alterar a atividade enzimática?

A atividade enzimática é influenciada principalmente pela temperatura, pH e tempo.

O que melhora a atividade enzimática?

As enzimas funcionam melhor dentro de faixas específicas de temperatura e pH, e condições subótimas podem fazer com que uma enzima não consiga se ligar a um substrato. Temperatura: geralmente, aumentar a temperatura acelera uma reação, e diminuir a temperatura desacelera uma reação.