O que é a síndrome de Marfan Ava?

Perguntado por: aaparicio . Última atualização: 6 de maio de 2023
4.3 / 5 2 votos

A síndrome de Marfan é um distúrbio raro do tecido conjuntivo que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração, nos vasos sanguíneos, nos pulmões e no sistema nervoso central. A síndrome é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina.

A síndrome de Marfan é causada por uma alteração no código genético do paciente. Essa alteração causa um erro na formação da fibrilina, uma proteína que faz parte do tecido conjuntivo e que ajuda a dar força e sustentação para ele.

Exames de olho, bem como ressonância magnética, ecocardiograma e radiografias podem auxiliar na investigação das alterações oculares, cardíacas e esqueléticas. Já os exames de diagnóstico genético para a Síndrome de Marfan analisam o DNA do paciente em busca de mutações no gene FBN1.

Conclusão. A gravidez em mulheres com síndrome de Marfan está associada a um aumento do risco de dissecção no período periparto, embora não pareça haver risco elevado para eventos aórticos no seguimento de longo prazo (NARULA, 2021).

A doença afeta membros do corpo, como os braços, pernas e mãos, além de prejudicar a visão, audição e outros sentidos. A capacidade de trabalhar também pode ser afetada, já que a Síndrome de Marfan afeta as funções motoras e mentais, como a concentração, a memória e a capacidade de aprendizado.

Na Síndrome de Marfan, há uma recomendação expressa, de Diretrizes, de se evitarem esforços físicos.

Deformidade no osso esterno (região anterior do tórax), com deslocamento para fora (tipo “peito de pombo”) ou para dentro (tipo “peito escavado”) – são frequentes.

A fibrilina é uma glicoproteína, essencial para a formação de fibras elásticas do tecido conjuntivo. A fibrilina-1 é o maior componente das microfibrilhas que formam uma bainha rodeando a elastina amorfa. As microfibrilhas são compostas, de ponta a ponta, de polímeros de fibrilina.

Fibrilline-1
Uma fibrilina (FBN1) que atua como suporte estrutural proteico para as MICROFIBRILAS. Também regula a maturação de OSTEOBLASTOS por meio do controle da disponibilidade e concentração dos níveis de TGF-BETA e das PROTEÍNAS MORFOGENÉTICAS ÓSSEAS.

A demência com corpos de Lewy, doença de Robin Williams, é uma doença neurodegenerativa que afeta principalmente pessoas acima dos 60 anos. É, então, caracterizada pela presença de agregados anormais de proteínas no cérebro.

A síndrome de Marfan é uma doença genética autossômica dominante, ou seja, que é passada através das gerações de uma família e que basta uma cópia alterada do gene para levar à condição.

Dificuldades de aprendizagem e fala. Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sóciais. Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual. Baixa estatura.

A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X. Meninas com essa síndrome são normalmente baixas e têm pele frouxa na parte de trás do pescoço, além de dificuldades de aprendizagem e uma incapacidade entrar na puberdade.

Diante disso o termo “portador” tanto para síndrome de Down quanto para outras deficiências caiu em desuso. O mais adequado é dizer que a pessoa tem deficiência.