O que é a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é uma doença genética causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo.

Qual é a doença mais rara do mundo?

Estas são algumas das doenças genéticas mais raras:

• Doença de Gaucher. Genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. ...
• Angioedema hereditário. ...
• Síndrome de Chediak-Higashi. ...
• Doença de Pompe. ...
• Síndrome de Hermansky-Pudlak. ...
• Síndrome Ehlers-Danlos. ...
• Doença de Fabry.

O que pode causar doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é uma doença genética causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo.

Qual a importância clínica da doença de Gaucher?

Os resultados mostraram que mesmo que a doença seja diagnosticada por meio da deficiência da dosagem da enzima e a radiologia é extremamente importante para o diagnóstico e tratamento precoce, bem como para a monitorização das manifestações da doença, sobretudo o acometimento ao esqueleto ósseo.

Como tratar a doença de Gaucher?

Muitas pessoas com a doença de Gaucher tipo 1 e tipo 3 podem ser tratadas com terapia de reposição enzimática (imiglucerase), na qual enzimas são administradas por via intravenosa, geralmente a cada duas semanas. A terapia de reposição enzimática é mais eficaz quando não existem complicações do sistema nervoso.

Como a doença de Gaucher pode ser classificada?

Na doença de Gaucher tipo 1, a presença de doença pulmonar e anormalidades ósseas, como dor óssea, fraturas e artrite. A doença de Gaucher tipo 2 e a tipo 3 apresenta-se com manifestações de sistema nervoso central. Também são conhecidas como formas neuropáticas.

Qual a possibilidade do filho ser portador do gene para doença de Gaucher?

Afeta 1 em cada 40.000 pessoas. A doença é herdada de uma forma autossômica recessiva, ou seja: autossômica porque o defeito genético fica em um dos pares do cromossomo 1, e recessiva porque é preciso, para desenvolvê-la, herdar duas cópias defeituosas do gene, uma do pai e outra da mãe.

Qual é a pior doença Auto-imune?

Esclerose Múltipla
Estima-se que 130 pessoas a cada 100 mil habitantes desenvolvem esta doença autoimune, uma das mais conhecidas no mundo, por ser uma das mais cruéis. A doença é causada quando anticorpos atacam a bainha de mielina, os responsáveis por levar o impulso nervoso de um neurônio para o outro.

Qual é o nome da doença que a pessoa não sente dor?

A insensibilidade congênita à dor ou analgesia congênita é uma condição genética que faz com a pessoa não seja capaz de experimentar a dor física.

Qual é a doença que não tem cura?

Porém, mesmo com todas as conquistas da ciência, algumas enfermidades permanecem sem cura conhecida, como acontece com o lúpus, o Alzheimer e a fibromialgia. Nesses casos, existem tratamentos qualificados e prolongados que podem aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Como é a dor de pâncreas?

Dor. Normalmente a dor surge na parte superior do abdômen e atrás do estômago, do lado esquerdo, debaixo da costela, e a sensação é de ardência. A dor pode ser mais forte depois do paciente ingerir algum alimento, e costuma ser mais intensa se é ingerido alto teor de gordura.

Quais são os sintomas de quem está com gordura no fígado?

Os sintomas de gordura no fígado incluem:

• dor no abdômen;
• barriga inchada;
• aumento do tamanho do fígado;
• dor de cabeça constante;
• cansaço;
• fraqueza; e.
• perda do apetite.

Quais são as doenças genéticas raras?

Exemplos de doenças raras

• Doença de Hutington. A doença de Huntington é de etiologia genética e está relacionada ao gene HTT. ...
• Anemia Falciforme. ...
• Osteogenesis Imperfecta. ...
• Doença de Gaucher. ...
• Síndrome de Rett. ...
• Neurofibromatose.

O que é baço no corpo humano?

O baço é responsável por “filtrar” o nosso sangue (mas de uma maneira diferente da que é realizada pelos rins). O que acontece é que ele captura células velhas e as elimina, reciclando o tecido sanguíneo.

Que doença é síndrome de Machado?

O que é a Doença de Machado-Joseph? É uma doença degenerativa do sistema nervoso, também chamada de ataxia espinocerebelar tipo 3, popularmente conhecida por “doença do tropeção”. Confunde-se com Parkinson, é comum reconhecê-la pela falta de coordenação de movimentos musculares voluntários e pela perda de equilíbrio.

O que é conversão Tourette?

A Síndrome de Tourette é uma perturbação neurológica crónica que se traduz na presença de determinados tiques (simples ou complexos), com início antes dos 18 anos de idade. Os tiques são movimentos (tiques motores) e vocalizações (tiques vocais) sem sentido e fora do contexto, involuntários, rápidos e recorrentes.

O que é o angioedema hereditário?

O angioedema hereditário é uma doença rara, caracterizada por crises de edema que acometem o tecido subcutâneo e mucosas de vários órgãos, manifestando-se principalmente por crises de angioedema e dor abdominal.

Qual é o sintoma da doença de Fabry?

A doença de Fabry ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor um glicolipídio. Os sintomas incluem nódulos na pele, problemas oculares, insuficiência renal e doença cardíaca.

O que causa a falta de enzimas no organismo?

“Quando ficamos com febre, a temperatura alta faz com que as enzimas não trabalhem. O bloqueio dessa atividade enzimática promove a moleza no corpo, porque não há reações químicas para trazer energia às células”, comenta o professor.