O que causa a síndrome de Barber say?

Perguntado por: erebelo . Última atualização: 17 de maio de 2023
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Mas, afinal, o que causa a síndrome de Barber Say? Estudos indicam que a síndrome está associada a mutação no gene TWIST2, responsável por codificar uma proteína importante no desenvolvimento de células ósseas.

Em conversa com Rafinha Bastos, Kawana Dandara Melo, que tem quase meio milhão de seguidores no TikTok, falou sobre como é viver com a síndrome rara, Barber Say, e ainda discorreu acerca de aspectos de sua vida pessoal. No transcorrer do bate-papo, ela deixa claro que o normal é ser diferente.

Conceito. A Síndrome de Barber Say (BSS) é um transtorno congênito raro. Trata-se de uma displasia ectodérmica, que manifesta através de alterações leves ou graves no desenvolvimento dos cabelos, pele, unhas, glândulas écrinas, dentes e também o sistema nervoso central.

Estas são algumas das doenças genéticas mais raras:

  • Doença de Gaucher. Genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. ...
  • Angioedema hereditário. ...
  • Síndrome de Chediak-Higashi. ...
  • Doença de Pompe. ...
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak. ...
  • Síndrome Ehlers-Danlos. ...
  • Doença de Fabry.

Caso Dandara
No Brasil, há apenas um caso conhecido, o da influenciadora digital Kawana Dandara Tavares de Melo, de 23 anos.

A Síndrome de Alice no País das Maravilhas (AWS) é uma condição rara e com poucos estudos desenvolvidos. É caracterizada por causar episódios temporários de distorção e de desorientação da percepção. A pessoa com essa síndrome pode se sentir maior ou menor do que realmente é.

Doença cardíaca continua sendo a principal causa de morte; diabetes e demência entram na lista. A doença cardíaca permanece a principal causa de morte em todo o mundo nos últimos 20 anos.

Cara de Sapato revela ter síndrome de Tourette; veja outros famosos com a doença

  • Billie Eilish.
  • David Beckham.
  • Lewis Capaldi.
  • Tratamento da síndrome de Tourette.

As causas da síndrome de Tourette não são totalmente conhecidas. Estudos científicos sugerem a existência de uma componente genética e de anomalias em neurotransmissores cerebrais, designadamente na dopamina. Os tiques pioram com situações de stress e cansaço.

Principal atração do Lollapalooza nesta sexta-feira, primeiro dia do festival, em São Paulo, a cantora americana Billie Eilish, de 21 anos, convive há dez anos com a Síndrome de Tourette, uma condição neurológica hereditária que pode causar tiques físicos, incluindo espasmos, piscar e pular, ou até mesmo fazer sons com ...

Doenças que desafiam a Medicina e são consideradas incuráveis: esclerose múltipla, esclerose lateral amiotrófica, psoríase, vitiligo, epilepsia, Mal de Parkinson, Alzheimer, alergias, bronquite asmática, Chron, endometriose, tpm, glaucoma, taquicardia, insuficiência renal, esquizofrenia, anorexia, bipolaridade e ...

A pessoa com doença rara é considerada pessoa com deficiência, para todos os efeitos legais.

As famílias com portadores de doenças raras, inclusive quando a mesma ainda não foi diagnosticada, podem com a ajuda do aconselhamento genético prevenir que novos membros da família manifestem a doença, se ela for de origem genética.

De acordo com os dados da OMS, os 5 problemas de saúde que mais matam no mundo são:

  • Não pare agora... Tem mais depois da publicidade ;) 1º: Cardiopatia isquêmica.
  • 2º: Acidente vascular cerebral (AVC)
  • 3º: Doença pulmonar obstrutiva crônica.
  • 4º: Infecções das vias respiratórias inferiores.
  • 5º: Alzheimer e outras demências.

Hoje vamos falar sobre a depressão. Considerada como o mal do século, essa doença atinge cerca de 350 milhões de pessoas no mundo e causa diversos impactos nas atividades diárias da pessoa que possui a doença.

O primeiro registro que se tem sobre uma doença data de 1350 antes de Cristo. É a lepra! No Brasil, também é chamada de hanseníase.

A síndrome de espelho é uma patologia invulgar na qual o edemamaterno é observado em associação com hidropsia fetal e/ou placentária graves. Esta doença pode ser fatal paraamãe e para o feto. A sua patogênese émal compreendida, e pode ser confundida compré-eclâmpsia,mesmo comcaracterísticas distintivas identificadas.