O que a síndrome de Klinefelter afeta?
A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade. Suspeita-se do diagnóstico na puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve.
Por que o homem com síndrome de Klinefelter é Infertil?
Síndrome de Klinefelter x infertilidade
Isso acontece porque, embora possua função sexual normal, o homem com a síndrome não produz espermatozoides, devido à atrofia dos canais seminais. Portanto, apresentam problemas de fertilidade.
Quem tem a síndrome de Klinefelter pode ter filhos?
Síndrome de Klinefelter é uma condição genética razoavelmente comum na população, acometendo somente homens. A doença pode provocar alterações no desenvolvimento físico, raramente afeta o desenvolvimento intelectual, mas causa praticamente 100% de infertilidade por vias naturais.
Qual o fenótipo da síndrome de Klinefelter?
Os fenótipos da Síndrome de Klinefelter
Diversas variantes no cariótipo de indivíduos com síndrome de Klinefelter podem ser encontrados, como: 48,XXYY; 48,XXXY e 49,XXXXY.
Quem transmite a síndrome de Klinefelter?
Quem a descobriu foi um médico chamado Harry Fitch Klinefelter, em 1942, mas os descobridores de sua causa, P. A. Jacobs e J. A. Strong, só o fizeram em 1959. A condição é causada por uma falha genética aleatória e não-hereditária, ou seja, não passa de pai para filho.
Quantas pessoas no Brasil tem a síndrome de Klinefelter?
“A incidência dela é em torno de 1 para 600, 1 para 700 nascidos vivos do sexo masculino.” Apesar disso, a síndrome é subdiagnosticada e, quando o diagnóstico ocorre, ele tende a acontecer quando o homem é adulto. “Na maioria das vezes, [a síndrome] não é identificada na infância.
Por que o nome Klinefelter?
Manu sofre de uma doença genética chamada síndrome de Klinefelter, assim chamada em homenagem ao médico que primeiro a descreveu ainda nos anos 1940, o americano Harry Klinefelter. A doença se tornou o maior segredo de Manu, por vários anos.
Quem tem síndrome de Klinefelter pode se aposentar?
Recomenda-se que o paciente seja considerado elegível ao benefício BPC-LOAS devido à incapacidade decorrente da síndrome de Klinefelter. É fundamental ressaltar que o laudo médico deve ser elaborado por um médico especializado na área, com experiência no diagnóstico e tratamento da síndrome de Klinefelter.
Qual é o nome da doença que não pode ter filho?
Endometriose. Considerada, atualmente, a causa mais comum de infertilidade feminina, a endometriose tem como característica o crescimento de um tecido anormal semelhante ao endométrio, fora do útero, geralmente em locais próximos como peritônio, ligamentos uterossacros, ovários e tubas uterinas.
O que acontece quando o homem é Infertil?
Nos casos que a infertilidade masculina apresenta sinais, eles são: Problemas com a função sexual — por exemplo, dificuldade com ejaculação ou pequenos volumes de fluido ejaculado, desejo sexual reduzido ou disfunção erétil; Dor, inchaço ou nódulo na área do testículo; Crescimento anormal da mama (ginecomastia);
Quem nasce com 48 cromossomos?
Síndrome de Klinefelter: causas
Algumas pessoas portadoras da síndrome podem apresentar, entretanto, o cromossomo X extra apenas em algumas células. Já outras pessoas, em uma variante mais grave, podem ter mais de uma cópia excedente do X, resultando em 48 cromossomos (XXXY).
O que é a síndrome de Cri-du-chat?
A síndrome de cri-du-chat é uma doença rara, que tem alteração no cromossomo 5 , a falta de um pedacinho do braço do cromossomo, por isso resulta em uma anomalia genética. Conhecida como “miado de gato”, por causa da má formação da laringe, ela altera o som do choro do bebê.
O que se entende por cariótipo?
O cariótipo é o conjunto de cromossomos presentes em um indivíduo. Esse grupo de elementos possui todas as informações que determinam nossas características. O conjunto de cromossomos de um indivíduo é denominado de cariótipo.
Como é chamado o homem que não pode ter filhos?
Já o homem estéril é aquele que não pode ter filhos de jeito algum. As duas condições são diferentes, mas estão diretamente relacionadas porque, na maior parte dos casos, a esterilidade é a consequência final da infertilidade.
Onde surgiu a síndrome de Klinefelter?
Essa alteração quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry Klinefelter, na ocasião em que analisava a demanda de oxigênio pela glândula adrenal, deparando-se com um caso raro de ginecomastia, evidenciado através do proeminente desenvolvimento das mamas (dos seios) em indivíduo do ...
Quando nasce com 47 cromossomos?
A Síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos dividi- dos em 23 pares. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.
Quem tem 45 cromossomos?
A Síndrome de Turner é causada pela mutação genética, onde ocorre a falta de um segundo cromossomo sexual. Os indivíduos afetados usualmente têm 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X.
Quais são as consequências das mutações?
As mutações podem afetar diferentes genes que controlam o crescimento e a divisão celular. Alguns destes genes são chamados de genes supressores de tumor. As mutações podem também tornar alguns genes normais em genes cancerígenos conhecidos como oncogenes.