É possível detectar síndrome de Down na ultrassom?

Perguntado por: asubtil . Última atualização: 18 de janeiro de 2023
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Gisela alerta que “a síndrome pode ser diagnosticada com o exame de ultrassom translucência nucal fetal por volta da 12ª semana de gestação. No entanto, têm casos que ficam sem diagnóstico, pois passam da data ou fazem o exame em época que não se vê com nitidez.” Por isso, converse sempre com seu obstetra.

A probabilidade de alguém ter a síndrome é de aproximadamente 1 para 600 nascimentos. No Brasil, cerca de 300 mil pessoas nascem com Down a cada ano.

Os principais são o exame de translucência nucal e o exame morfológico de 2o trimestre. Esses exames são chamados testes de rastreamento, pois conseguem separar um grupo de bebês com alto risco para anomalias. >

A medida da transluscência nucal (TN) e do osso nasal, são mensurações feitas durante a realização da ultrassonografia (USG) obstétrica, com o objetivo de rastrear anomalias/ mal formações cromossômicas fetais. Quanto a medida do osso nasal, sabe-se que a calcificação do osso nasal se inicia antes de 11 semanas.

Idade do pai é mais determinante que a da mãe na geraçãode filhos com problemas. Quando se trata de doenças genéticas, a culpa, geralmente, recai sobre a mãe. Mulheres mais velhas correm um risco maior de gerar crianças portadoras das síndrome de Down, de Edwards e de Klinefelter, por exemplo.

Osso Nasal
Uma das características mais evidentes na Síndrome de Down é o osso do nariz pequeno, aparentemente achatado, sinal que aparece devido a hipoplasia ou ausência daquele osso.

Translucência nucal normal
Quando o valor está inferior a 2,5 mm o resultado é considerado normal. Isso sugere que é muito improvável que o bebê esteja acometido por alguma das doenças genéticas detectáveis pela TN.

A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético.

Resultados: O principal fator de risco para a ocorrência da Síndrome de Down foi a idade materna avançada acima de 35 anos (80%). O segundo fator de risco identificado foram as alterações citogenéticas da mãe (26,6%).

O ácido fólico, encontrado em alimentos como espinafre, agrião, brócolis e fígado e também na forma de suplementos, pode prevenir a síndrome de Down - doença genética que provoca atraso no desenvolvimento motor e mental, baixa estatura e problemas cardíacos, e afeta uma em cada 700 crianças nascidas no Brasil.

Tombos e pancadas são as situações mais comuns que colocam em risco a vida do bebê. No entanto, alguns fatores externos como ondas de radiação e roupas apertadas também podem interferir na saúde e desenvolvimento do bebê durante a gestação.

O bebê que mexe muito na barriga é saudável sim! Os médicos afirmam que essa movimentação toda é fruto de uma boa oxigenação e nutrição. Porém, não se assuste se o seu pequeno for mais quietinho, pois essa situação também é completamente normal.

A observação do osso nasal também é mais um complemento para confirmar ou descartar a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down). Já o ducto venoso avalia o fluxo sanguíneo, permitindo a avaliação de anomalias e deficiências cardíacas.

O osso nasal de um feto pode ser visibilizado por meio da ultrassonografia entre 11 semanas e 13+6 semanas de gestação. Vários estudos têm demonstrado uma alta associação entre a ausência do osso nasal entre 11–13+6 semanas e a trissomia do cromossomo 21, assim como com outras anomalias cromossômicas.