É a causa mais comum de nanismo genético humano?

Perguntado por: rjaques7 . Última atualização: 1 de fevereiro de 2023
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A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo em humanos. É um distúrbio causado por mutações específicas no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (gene FGFR3).

O nanismo é um transtorno que causa baixa estatura, devido a alterações genéticas, hormonais, nutricionais ou ambientais, que fazem com que o corpo não cresça e se desenvolva como deveria.

Indivíduos que apresentarem genótipo “Nn” e “NN” terão nanismo acondroplásico, enquanto aqueles que apresentarem genótipo “nn” serão normais. Isso se deve ao fato de que o gene N é dominante e expressa sua característica mesmo em heterozigose.

Na maioria dos pacientes com a doença, foi encontrada mutação no gene do receptor do fator de crescimento do fibroblasto tipo 3 (FGFR3), que está localizado no braço curto do cromossomo quatro.

O nanismo normalmente tem causas genéticas que podem ou não ser hereditárias. Algumas vezes, a baixa estatura resulta de uma parada prematura do crescimento esquelético, causada por uma insuficiência do hormônio do crescimento, secretado pela hipófise (nanismo hipofisário).

Em alguns casos, uma compressão dos órgãos pela estrutura óssea, pode diminuir a expectativa de vida dessas pessoas. Contudo, muitas delas podem viver normalmente, como outra qualquer. Mesmo pais de estaturas normais podem gerar um filho com nanismo e nem todo anão irá gerar filhos anões.

"É resultado de tumor na hipófise (glândula da cavidade óssea do cérebro)", explica. Se não for detectado nanismo ou gigantismo, é possível estimular o hormônio do crescimento. Mas não é qualquer um que pode fazer o tratamento. Antes é preciso tirar radiografia para verificar a idade óssea.

Falta de hormônio do crescimento pode causar nanismo
Uma criança que tem deficiência de GH tem impactos no seu crescimento. Isso leva ao nanismo”, afirma a endocrinologista pediátrica Fernanda André.

Anão é um termo popular para descrever pessoas com baixa estatura. O nanismo é um termo que engloba várias doenças que cursam com baixa estatura. A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo, mas não é a única. Existem outras doenças genéticas que causam baixa estatura acentuada.

O teste genético pode ser realizado já no período gestacional, através da amniocentese ou após o nascimento, o diferencial do teste genético é que será possível especificar o tipo de nanismo.

Há dois principais tipos de nanismo, o nanismo pituitário e a acondroplasia.

O que quer dizer “herança dominante” ? “Herança autossômica dominante” é uma expressão que quer dizer que uma certa doença aparece em todas as gerações de uma família, até onde as pessoas podem se recordar.

As Causas da Acondroplasia podem ser genéticas e estão relacionadas com a mutação de um gene, que tem relação com o crescimento dos ossos. As causas também podem estar relacionadas com pais com mais de 45 anos, que são propensos a terem filhos com desordens genéticas.

A ciência garante que é possível, mas a maioria duvida: pessoas pequenas podem gerar filhos que terão estatura padrão.