Como saber se tenho alguma doença genética?

Perguntado por: lfreitas . Última atualização: 27 de abril de 2023
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Os resultados têm o potencial de confirmar, descartar ou levantar suspeitas a respeito de alguma condição genética. Ele pode ajudar a determinar as chances de o indivíduo desenvolver determinada doença ou de passá-la para outras gerações. Atualmente, existem mais de 77 mil tipos de testes genéticos.

Atualmente no Brasil, os testes genéticos nutricionais se mantem na faixa de preço de R$1800 – R$3000, este alto preço ocorre pois a maioria das empresas no Brasil trabalham com testes importados de outros países, como Canadá e Inglaterra.

Através do exame de sangue, é possível identificar riscos, diagnosticar doenças e acompanhar tratamentos. Realizar exames de sangue periodicamente, faz parte do check-up sugerido por especialistas e de um bom cuidado com a saúde. Além de poder ajudar a evitar problemas mais graves de saúde no futuro.

Existem três tipos de doenças genéticas:

  • Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado.
  • Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais.
  • Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.

Uma doença genética é aquela causada por uma alteração no nosso DNA. Esta alteração pode ser por conta de apenas uma troca de base dentre as 3 bilhões de bases existentes no genoma ou mesmo a presença de um cromossomo inteiro a mais.

As doenças genéticas são todas as enfermidades causadas por alguma alteração no DNA, podendo ocorrer pela presença de um cromossomo inteiro a mais ou uma troca de base dentre as 3 bilhões existentes no genoma humana. Em alguns casos, a doença passa de geração em geração e em outros de acontece de forma eventual.

Já as condições hereditárias são aquelas herdadas entre as gerações. Essas condições podem fazer parte da genética familiar e, por este motivo, são hereditárias. Algumas condições genéticas podem ser hereditárias em algumas situações e não hereditárias em outras. Um exemplo é o câncer.

Embora o médico geneticista seja o especialista que avalia, diagnostica, aconselha e acompanha condições de origem genética (como o câncer de mama e ovário hereditário, por exemplo), é o médico mastologista o primeiro a participar do momento em que a mulher percebe que há algo diferente com suas mamas.

Como fazer um teste genético

  • Para mais informações, acesse e conheça a plataforma Fleury Genômica:
  • Canal exclusivo para testes genéticos:
  • Telefone: (011) 3003-5001.
  • WhatsApp: (011) 99447-5375.
  • E-mail: genomica@grupofleury.com.br.

O sequenciamento completo do EXOMA é um exame de alta complexidade, que busca alterações genéticas causadoras de distintos quadros clínicos.

O hemograma, também conhecido por hemograma completo, é um tipo de exame que analisa informações específicas sobre os tipos e quantidades dos componentes no sangue, como: Glóbulos vermelhos (hemácias); Glóbulos brancos (leucócitos);

Um hemograma pode detectar as seguintes doenças:

  • Anemia;
  • Leucemia;
  • Causas de sintomas, como fraqueza, febre e perda de peso;
  • Policitemia;
  • Infecções virais;
  • Infecções bacterianas;
  • Alergias.

Conheça mais sobre as infecções virais que podem ser detectadas através do exame de sangue:

  • COVID-19. A COVID-19 ainda não pode ser diagnosticada por exames de sangue. ...
  • HEPATITES. ...
  • HIV. ...
  • DOENÇAS EXANTEMÁTICAS. ...
  • INFECÇÕES VIRAIS E BACTERIANAS.

Estas são algumas das doenças genéticas mais raras:

  • Doença de Gaucher. Genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. ...
  • Angioedema hereditário. ...
  • Síndrome de Chediak-Higashi. ...
  • Doença de Pompe. ...
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak. ...
  • Síndrome Ehlers-Danlos. ...
  • Doença de Fabry.

Os filhos herdam dos pais as informações genéticas contidas nos genes e a partir disso desenvolvem suas características; Os genes são transmitidos através dos gametas (espermatozoides e óvulos), de uma geração a outra.

OS três principais padrões de herança são Autossômico recessivo, autossômico dominante e ligada ao cromossomo X.

Atualmente, já foram descritas cerca de 6 mil condições relacionadas a genes, algumas delas genéticas e outras hereditárias. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas apresentem doenças raras que, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são aquelas que afetam menos de 1 pessoa para cada 2 mil nascidos vivos.

O que são as desordens genéticas? As doenças genéticas, também conhecidas como doenças hereditárias são aquelas transmitidas de pai para filho por meio de um gene defeituoso.