Como saber se sou portadora de hemofilia?

Perguntado por: vperalta . Última atualização: 2 de maio de 2023
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Como é feito o diagnóstico da doença? A partir de um exame de sangue, a deficiência da coagulação pode ser identificada. A existência de outros casos na família também devem ser um sinal de alerta, já que a doença é hereditária.

O diagnóstico exige exames regulares e a manutenção contínua do tratamento. Por vezes, a hemofilia se manifesta por meio de sangramentos internos, em locais como os músculos. Também ocorrem externamente por machucados que provocam manchas roxas ou sangramentos nas mucosas como nariz e gengiva.

No passado, hemofilia era causa de morte precoce. Hoje, desde que recebam os cuidados necessários, os portadores da doença têm condição de levar vida saudável por muitos e muitos anos.

“O maior problema é que os sangramentos reduzem a qualidade de vida, levam a sequelas e dores permanentes, já que há dificuldades na coagulação. O sangramento destrói a cartilagem e o osso e pode levar à deficiência física permanente desde a mais tenra idade”, explica Tânia.

A hemofilia é uma doença genética, ou seja, é transmitida dos pais para os filhos no momento em que a criança é gerada. O corpo humano se desenvolve a partir de uma única célula. Esta célula é formada pela união do espermatozóide do pai com o óvulo da mãe.

Sintomas da Coagulação Excessiva

  1. Dor;
  2. Inchaço;
  3. Falta de ar ou dor no tórax.

O coagulograma permite avaliar a cascata de coagulação e, desta maneira, identificar falhas e o local da falha. De forma geral, permite avaliar se o corpo possui condições de estancar um sangramento ou se está predisposto à formação de coágulos.

O gene da hemofilia é ligado ao cromossomo X. O homem hemofílico passa o gene para suas filhas, mas não para seus filhos. A filha do hemofílico é sempre portadora do gene da hemofilia, mas não é hemofílica porque seu segundo cromossomo X, que herdou da mãe, não tem o gene da hemofilia e domina o cromossomo X do pai.

Prevenção da hemofilia
Deve-se identificar os membros de famílias que são portadores para que possam receber orientação genética. leia mais . Para prevenir sangramento, os pacientes devem evitar ácido acetilsalicílico e os AINEs (ambos inibem a função plaquetária).

Durante a fecundação, existe a união de um cromossomo X, da mãe, com o Y ou X, do pai. Como a hemofilia é uma alteração no cromossomo X da mãe, a mulher é quem transmite a doença.

A hemofilia não tem cura. O tratamento é feito com a reposição intravenosa (pelas veias) do concentrado do fator deficiente. Geralmente o paciente faz exames regulares para acompanhar a evolução do tratamento e há a necessidade de um acompanhamento médico mais próximo para uso de qualquer medicamento.

A hemofilia é uma doença genética que afeta a coagulação do sangue. Os portadores de hemofilia já nascem com a alteração que causa a doença. Em 70% dos casos a mutação genética causadora da hemofilia já está presente na família e é transmitida pelas mães portadoras aos filhos.

Hemofilia grave - sangramentos mesmo sem machucado exposto, hemorragias para dentro das articulações, manchas roxas e hematomas pelo corpo. Os sangramentos podem ocorrer de forma muito frequente (às vezes, mais de uma vez por semana).

Uma mulher hemofílica pode engravidar, porém antes disso é importante conversar com o obstetra e com o hematologista. É muito importante avaliar os riscos da gestação, do parto bem como da possibilidade de a doença ser transmitida para a criança – que nesses casos pode chegar a 50%.

Pessoas com hemofilia apresentam sangramentos que demoram muito mais tempo para serem controlados, uma vez que o organismo não tem condições de produzir adequadamente o coágulo, responsável por estancar a perda sanguínea.