Como repor distrofina?

Perguntado por: apinho . Última atualização: 30 de janeiro de 2023
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  1. Não há tratamento específico para as distrofias. ...
  2. A fisioterapia contribui para prevenir contraturas e melhorar a qualidade de vida; em alguns casos cirurgias corretivas são necessárias; órteses podem ajudar em alguns casos.
  3. Para saber mais leia:

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética considerada rara, que causa um tipo de degeneração muscular progressiva e fraqueza, conhecida como distrofia. É o tipo mais comum de distrofia muscular, sendo causada por mutações no gene DMD e resulta na ausência uma proteína do músculo, chamada Distrofina.

A distrofina é a proteína produzida em condições normais localizada no sarcolema das fibras musculares, sua principal função é conferir integridade e estabilidade à membrana muscular garantindo uma contração muscular efetiva.

O tratamento para atrofia muscular é feito de acordo com o diagnóstico da doença e seu tipo, porém, os tratamentos mais comuns são:

  1. fisioterapia ou musculação;
  2. eletroestimulação;
  3. reposição hormonal.

Mesmo depois de diagnosticada, a atrofia muscular por desuso pode ser revertida com exercícios e mudanças na alimentação. A condição também pode ocorrer se você estiver de cama (internado, por exemplo) ou incapaz de mover determinadas partes do corpo (parte do corpo engessada, por exemplo) devido a uma condição médica.

Os pacientes com distrofia muscular precisam de cuidados assistidos permanentes, uma vez que muitos deles ficam sem mobilidade e com dificuldades para a execução de tarefas rotineiras. Para cuidar deles, além de compreender as limitações físicas, é preciso atentar para as mudanças do estado emocional dos pacientes.

A distrofia muscular se refere ao grupo de doenças genéticas nas quais os músculos que controlam o movimento enfraquecem progressivamente. No geral, apenas os músculos de movimentos voluntários são afetados, mas algumas formas dessa doença também podem atingir o coração e outros órgãos de movimentos involuntários.

A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteína, que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular. Tem papel vital em manter a estrutura e a função muscular (COLLINS; MORGAN, 2003).

A distrofina é uma proteína presente na membrana da fibra muscular ou sarcolema, responsável por estabilizar a membrana.

A confirmação diagnóstica pode ser feita por exame genético-molecular específico, tanto por meio da coloração imuno-histoquímica de cortes de tecido de biópsia muscular, em que se evidencia a deficiência ou o defeito da distrofina, quanto por análise do DNA em sangue periférico.

A expectativa de vida de um paciente com distrofia de Duchenne é cerca de 30 a 40 anos, porque a doença pode trazer sérias complicações médicas, que vão desde escoliose até insuficiência cardíaca, dificuldades respiratórias, obesidade ou desnutrição.

Atualmente, existem mais de 30 tipos de distrofias musculares, sendo algumas das mais conhecidas: Distrofia de Duchenne; Distrofia de Becker; Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral (FSHD);

A fisiopatologia da doença consiste em eventos celulares e teciduais. Ocorrem anormalidades celulares na homeostase de cálcio, na proteólise, no apoptose, no estresse oxidativo e na integridade da membrana. No tecido, as manifestações patológicas são disfunções vasculares, fibrose e infiltrado inflamatório no músculo.

As distrofias musculares são um grupo de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular de origem genética que ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo da musculatura ...

O Zolgensma é um tratamento para crianças com atrofia muscular espinhal (AME) e é produzido pela empresa suíça Novartis. Trata-se de um dos remédios mais caros do mundo. O preço proposto pela indústria para a incorporação da medicação pelo SUS é de R$ 5,7 milhões por paciente.

Para o tratamento da fraqueza muscular é importante ter uma rotina de atividades físicas, como caminhada, corrida ou musculação – pelo menos, 2 a 3 vezes por semana. Em caso de pacientes acamados, o ideal são exercícios na cama para manter os músculos ativos e saudáveis.

Essa regeneração é o que leva ao aumento da massa muscular. Mas, para o músculo se recuperar completamente, ele deve descansar por 48 horas. Por isso, não é recomendável exercitar o mesmo grupo muscular dois dias seguidos.

Alguns exercícios para fortalecer as pernas e que podem ser feitos em casa são:

  1. Elevação da perna. ...
  2. Abertura de perna. ...
  3. Tesoura. ...
  4. Extensão de perna. ...
  5. Agachamento. ...
  6. Apertar a bola. ...
  7. Abertura lateral de pernas. ...
  8. Panturrilha.