Os distúrbios metabólicos hereditários são normalmente agrupados de acordo com o substrato afetado, por exemplo:
- Distúrbios do metabolismo de aminoácidos. ...
- Distúrbios do metabolismo dos carboidratos. ...
- Distúrbios metabólicos do ácido graxo. ...
- Distúrbios metabólicos da purina e pirimidina.